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El gran catálogo de las proteínas humanas descubre 193 desconocidas hasta ahora

La lista facilitará el trabajo de los investigadores. Los nuevos hallazgos indican que el funcionamiento de los genes es más complejo de lo que se creía

Los científicos están más cerca que nunca de conseguir un «catálogo» de las proteínas, unas moléculas muy diversas que tienen un papel fundamental en el funcionamiento de todas las células, tejidos y órganos de los Seres Vivos.

Después de que el «Proyecto Genoma Humano» consiguiera en 2003 registrar el conjunto de los genes humanos, este jueves 29, un grupo internacional de investigadores de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y el Instituto de Bioinformática de Bangalore (India) publicará en Nature los resultados que le han permitido elaborar uncatálogo inicial del conjunto de las proteínas humanas o «proteoma».

«Puedes pensar en el cuerpo como una enorme biblioteca en la que cada proteína es un libro», ha dicho el Doctor Akhilesh Pandey, de la Universidad Johns Hopkins. «La dificultad es que no tenemos un catálogo completo que nos diga qué libros están disponibles ni dónde encontrarlos. Creemos que ahora tenemos un buen primer borrador de este catálogo».

Muchos investigadores consideran que tener catalogadas a las proteínas humanas, y saber en qué lugar están, puede ser aún más útil que tener a los genes humanos registrados. La razón es que los genes tienen la información necesaria para producir o codificar proteínas, como si fueran los planos de un edificio en construcción, pero las proteínas son a la vez los ladrillos y los albañiles, ya que forman parte de la estructura de las células y llevan a cabo la gran mayoría de sus funciones. Por ello, este catálogo puede tener mucho interés en investigaciones biomédicas.

Más complejo de lo que se pensaba

Además se ha producido un hallazgo muy sorprendente que pone en duda lo que se sabe por ahora del ADN. Y es que entre las proteínas caracterizadas, han aparecido 193 «producidas» o expresadas en genes que en teoría no deberían ser capaces de hacerlo. «Esta es la parte más excitante de este estudio, encontrar más complejidades en el genoma», dice Pandey, ya que esto «significa que no entendemos completamente cómo la célula lee el ADN, porque claramente esas secuencias codifican para proteínas».

Los autores del artículo han identificado más de 30.000 proteínas codificadas por 17.294 genes, lo que constituye el 84 por ciento de los genes capaces de expresar o «producir» proteínas. Para ello, los científicos han tomado muestras de 30 tipos de tejidos humanos y han extraído las proteínas allí presentes. A continuación, las han «cortado» con enzimas, moléculas que a veces son capaces de actuar como tijeras químicas, para fragmentar a las proteínas en unidades menores, llamadas péptidos. Por último, analizaron la abundancia y la composición de esos péptidos.

Una base de datos para científicos

«Al generar una base de datos de proteínas, le hemos facilitado a otros investigadores que identifiquen las proteínas en sus experimentos», ha asegurado Pandey. Sin embargo, aclara que estudiar las proteínas es más complicado que estudiar los genes, porque las estructuras y las funciones de estas moléculas son complejas y diversas.

De hecho, Pandy cree que el proteoma humano es tan extenso y complejo que el catálogo de los investigadores nunca estará completo del todo.

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Mara Dierssen: «Los avances en el síndrome de Down abren una ventana a la esperanza»

Las líneas terapéuticas persiguen corregir el efecto sobre el cerebro del exceso de proteínas que provoca la trisomía


 

Mara Dierssen investiga las alteraciones cerebrales en la discapacidad intelectual en el Centro del Regulación Genómina de Barcelona

El pasado 21 de marzo se celebró el día mundial del Síndrome de Down, una alteración genética originada por una copia extra del cromosoma 21 o un fragmento del mismo. En total, unos 300 genes de más que provocan discapacidad intelectual y en ocasiones cardiopatías, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas. Cada vez se avanza más en el conocimiento de esta alteración genética que afecta a más de 30.000 personas en España. Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y presidenta de la Sociedad Española de Neurociencia, lleva a cabo una destacada investigación que ha permitido determinar el impacto del exceso de la dosis del gen Dyrk1A, uno de los candidatos principales para explicar las alteraciones cognitivas durante desarrollo y de la neurodegeneración asociada a la edad.

-¿Qué ha aportado este descubrimiento?

-Nos ha permitido diseñar nuevas estrategias terapéuticas para normalizar la actividad de este gen y para potenciar la plasticidad cerebral. La idea es que mediante agentes farmacológicos que incrementen la «eficacia plástica» del cerebro podremos potenciar la intervención educativa y social.

-¿Hay aplicaciones terapéuticas cercanas?

-En los últimos años la investigación sobre síndrome de Down ha identificado los genes cuya triple presencia pueden explicar la deficiencia cognitiva. que por tanto son posibles dianas farmacológicas. En este momento hay abiertas diversas líneas de investigación. Unas van dirigidas a la normalización de los desequilibrios entre neurotransmisores excitadores e inhibidores y otras a mejorar la plasticidad cerebral, como proponemos en mi laboratorio. Nosotros pretendemos normalizar la excesiva dosis de proteínas del cromosoma 21 implicadas en esa plasticidad, que es fundamental para la memoria y el aprendizaje.

-¿Será posible corregir esta patología en el futuro con terapia génica?

-En mi opinión aún no estamos en ese punto, pero es indudable que los avances en investigación abren una ventana de esperanza. Experimentos en modelos animales han demostrado que el tratamiento mediante terapia génica puede revertir algunos defectos cognitivos.

-¿Por qué hay tanta diferencia en la capacidad intelectual en personas con Down?

-La variabilidad individual es un rasgo constitutivo del síndrome de Down. La característica común a todas ellas es la disminución del nivel intelectual. Aunque sabemos poco de los factores que controlan esta variabilidad, está cada vez más claro que además de la dotación genética del individuo, que en sí ya es variable, las influencias de su entorno también contribuirán a determinar el nivel de competencia final. La estimulación ambiental en el síndrome de Down tiene como objetivo que cada uno logre el mejor nivel de competencia posible aprovechando la neuroplasticidad. Sin embargo, hay una «limitación genética» a la hora de responder al entorno. Esta limitación puede ser muy diferente en cada persona. En los casos de mosaicismo no todas las células presentan la trisomía del cromosoma 21, y las alteraciones suelen ser más leves.

-¿Cómo influye la estimulación que reciben en la capacidad intelectual?

-El ambiente es capaz de modificar la función y la estructura del cerebro, especialmente durante las primeras etapas de la vida. Es decir, requiere de la estimulación del entorno para producirse correctamente y desarrollar conexiones adecuadas. Una estimulación inadecuada, por exceso o por defecto, puede ser perjudicial. Pero además, en el síndrome de Down no sólo hay problemas biológicos en las etapas de formación y desarrollo sino durante toda la vida. Por eso la atención a estas personas ha de ser permanente.

Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer

Más del 75% de las personas con síndrome de Down desarrollan alzhéimer después de los 40 años, un riesgo 6 veces superior al general. La actividad de un gen del cromosoma 21 (Dyrk1A) implicado en el fenotipo cognitivo en Down, regula tamibén la fosforilación de la proteína precursora del amiloide, que forma las placas en el cerebro, y la proteína Tau, que forma los ovillos. Dos procesos clave en el desarrollo del alzhéimer

Los avances en síndrome de Down abren una ventana a la esperanza» – ABC.es.

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Los genes saltarines son una causa de la esquizofrenia| EL PAÍS

Un estudio japonés muestra movimiento del ‘transposones’ en el cerebro de los pacientes

 

Lo usual es atribuir la causa de las enfermedades mentales al entorno, con algunos raros casos de origen genético. La vanguardia de la patología molecular —la ciencia que busca las causas últimas de la enfermedad humana— está derribando ese paradigma al mostrar hasta qué punto el entorno actúa a través de los genes. Científicos de Tokio revelan hoy que los transposones, o genes saltarines que cambian de posición en el genoma en las ucélulas precursoras de las neuronas, son una causa mayor de la esquizofrenia. Los transposones generan variedad neuronal durante el desarrollo normal. Su movilidad excesiva puede deberse a causas hereditarias, pero también provocarse por el entorno, lo que puede explicar las actuales paradojas sobre la genética de las enfermedades mentales.

No es que el genoma de las neuronas se vuelva loco, todo empiece a ir mal y el azar acabe causando la esquizofrenia. Los meros errores pueden ser la causa de raras enfermedades hereditarias —las monogenéticas o debidas a la mutación de un solo gen—, pero las grandes enfermedades humanas, como el cáncer o el trastorno mental, tienen unas componentes genéticas mucho más sutiles.

La razón de que los transposones generen la esquizofrenia es que se insertan cerca de genes esenciales para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Así no solo alteran su actividad, sino también la forma en que responden al entorno. La regulación de los genes depende precisamente de las secuencias de ADN que tienen al lado, y el transposón protagonista de este estudio, llamado L1, contiene secuencias especializadas en responder al entorno y regular a los genes vecinos. En eso se basa su función durante el desarrollo normal, y también en la génesis de la esquizofrenia.

Tadafumi Kato, Kazuya Iwamoto y sus colegas del departamento de Psiquiatría Molecular de la Universidad de Tokio, en colaboración con otras instituciones japonesas, presentan en la revista Neuron, una referencia en el campo, una investigación del cerebro de 48 pacientes de esquizofrenia y 47 personas control, complementada con estudios genómicos, experimentos en células madre derivadas de pacientes y comprobaciones en modelos animales como ratones y macacos. Todos los resultados apuntan a la misma conclusión: un claro incremento de los sucesos de transposición en las neuronas, o las células precursoras de las neuronas, en el córtex cerebral prefrontal —la parte más anterior del cerebro, y la que ha experimentado un mayor crecimiento durante la evolución humana— de los pacientes de esquizofrenia, o los modelos celulares o animales basados en ellos.

El descubrimiento de los transposones, o elementos móviles de ADN, por Bárbara McClintock fue uno de los hitos de la biología del siglo pasado, y uno de los que siguió una senda más tortuosa. McClintock, tal vez la genetista más brillante del siglo XX, acabó recibiendo el premio Nobel en los años ochenta por un descubrimiento que había demostrado en los cuarenta más allá de toda duda razonable, ante el escepticismo general. Que los genes, la base de datos biológica que había definido Mendel, pudieran moverse y saltar por los cromosomas no era del agrado del biólogo medio en esa época.

A menor escala y salvando todas las distancias, como en la geometría fractal, el descubrimiento, fundamentalmente por Fred Gage, del Instituto Salk de California, de que el transposón humano L1 estaba activo en los precursores de las neuronas, fue uno de los grandes saltos conceptuales de la década pasada. Y su recepción por la elite científica está resultando igualmente lento.

Pero los datos son tozudos, y siguen acumulándose a favor de la gran visión de McClintock: que los transposones modifican el genoma en respuesta al entorno.

El estudio japonés no estaba dirigido específicamente a la esquizofrenia; los autores también han examinado tejidos cerebrales obtenidos de pacientes de trastorno bipolar y depresión grave, en un intento general de asociar las principales enfermedades mentales con unas altas tasas de transposición. Los resultados, sin embargo, solo son significativos en el caso de la esquizofrenia. Los científicos de Tokio, sin embargo, han sido capaces de demostrar el efecto de ciertos factores del entorno, de los que se sabe que aumentan el riesgo de esquizofrenia en una variedad de situaciones, sobre todo en los periodos perinatales y neonatales, con unas altas tasas de movilidad del transposón L1.

Los genes saltarines son una causa de la esquizofrenia | Sociedad | EL PAÍS.

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Identifican un gen asociado a los ojos azules, la pecas y el pelo claro

Un grupo de investigadores ha identificado una variante genómica asociada con la sensibilidad al sol, el cabello claro, los ojos azules y las pecas. Se trata de una vía compleja que implica la secuencia intercalada de ADN o la región no codificante de un gen que se halla entre unas pocas docenas que están asociadas con los rasgos de pigmentación humanos.

En el estudio, publicado en Cell y realizado por un equipo internacional que incluye expertos delInstituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de Salud(NIH) de Estados Unidos, se analizó a una grupo de individuos islandeses. Las personas con reducción de pigmento son más sensibles al sol, pero pueden atraer más fácilmente la luz solar para generar vitamina D3, un nutriente esencial para los huesos sanos.

Los investigadores analizaron los datos del estudio de asociación del genoma completo (GWAS, en sus siglas en inglés) de ese grupo de islandeses. GWAS compara cientos de miles de diferencias comunes en el ADN de los individuos para ver si alguna de estas variantes están asociadas con un rasgo conocido. «Los genes implicados en la pigmentación de la piel también tienen un papel importante en la salud humana y la enfermedad», resaltó el director científico del NHGRI, Dan Kastner. En su opinión, este estudio explica una vía molecular compleja que puede contribuir también a conocimientos sobre enfermedades de la piel, como el melanoma, que es causado por la interacción de la susceptibilidad genética con factores ambientales.

Gen regulador

Los datos de GWAS llevaron a los investigadores a centrarse en el gen regulador del interferón factor 4 (IRF4), previamente asociado con la inmunidad, al fabricar una proteína que estimula la producción de interferones, proteínas que luchan contra los virus o las bacterias dañinas. Los científicos observaron que el gen IRF4 se expresa en niveles altos sólo en los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco importante en el sistema inmunológico, y en los melanocitos, células cutáneas especializadas que producen el pigmento melanina.

De esta forma, el estudio establece una asociación entre el gen IRF4 y la característica pigmentación. «Los estudios de asociación del genoma completo están descubriendo muchas variantes genómicas que están asociadas con rasgos humanos y la mayoría de ellas se encuentra en la regiones del genoma no codificantes de proteínas», dijo William Pavan, coautor e investigador de la Sección de Investigación de Enfermedades Genéticas en NHGRI.

El GWAS islandés produjo millones de variantes entre las personas del estudio. Los investigadores centraron su análisis en 16.280 variantes localizadas en la región alrededor del gen IRF4 y, a continuación, usaron un proceso de cartografía automatizada para explorar el conjunto de variantes en IRF4 en 95.085 personas de Islandia. Un chip de silicio utilizado en el proceso automatizado permite incluir un gran número de variantes en el análisis. Los datos revelaron que una variante en una región no codificante, un potenciador que regula el gen IRF4, está asociada con el rasgo combinado desensibilidad solar, cabello castaño, ojos azules y pecas. La investigación sitúa a IRF4 entre los más de 30 genes vinculados con la pigmentación, incluyendo una variante genética encontrada previamente en las personas con pecas y pelo rojo.

Radiación UV

La variante recién descubierta actúa como un regulador de intensidad. Cuando el interruptor en el potenciador de IRF4 está en la posición de encendido, se genera mucho pigmento. El pigmento melanina se transfiere desde los melanocitos a los queratinocitos, un tipo de célula de la piel cerca de la superficie, y protege la piel de la radiación UV de la luz del sol. Si el interruptor está poco activado, como es el caso cuando se contiene la variante descubierta, la vía es menos eficaz, lo que resulta en la reducción de la expresión de la tirosinasa y la producción de melanina. El mecanismo exacto que genera pecas aún no es conocido, pero el doctor Pavan sugiere que la variación epigenética puede desempeñar un papel en el rasgo de las pecas.

De todas formas, los autores de este estudio entienden que se necesita más investigación para determinar el mecanismo por el cual IRF4 está involucrado en cómo los melanocitos responden a los rayos UV, que puede inducir a tener pecas y estar relacionado con el melanoma, el tipo de cáncer de la piel con la mortalidad más alta.

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“Podemos fabricar un genoma humano sintético desde cero”

Camina con pasos lentos de gigante transportando sus casi dos metros de altura. Su voz grave resuena con la firmeza de un locutor radiofónico. Y sus respuestas llegan sin prisa después de la reflexión oportuna. No se precipita. Todo lo piensa bien. Pero, cuando responde, sus frases caen con el empuje de uno de los cerebros científicos más brillantes del planeta. George Church (Florida, 1954) ha estado detrás de casi todas las grandes ideas de la Biología del siglo XXI. Desde su laboratorio de la Universiad de Harvard -donde es profesor de Genética, de Tecnología y Ciencias de la Salud y de Ingeniería basada en la Biología-, ha gestado el Proyecto Genoma Humano, ha diseñado los primeros organismos vivos fabricados por el hombre y trata de encontrar solución a grandes temas de la humanidad como la escasez de recursos energéticos o el envejecimiento. Acaba de visitar Madrid para participar en el Congreso de Mentes Brillantes organizado por El Ser Creativo.

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George Church durante su visita a Madrid para participar en el Congreso de Mentes Brillantes. SERGIO ENRÍQUEZ

¿Cuáles son los límites de la Biología Sintética?
La imaginación es el único límite. Se puede usar la Biología Sintética para generar materiales inorgánicos y orgánicos. Así que podemos generar cualquier material.
Y en términos biológicos, ¿podemos diseñar el organismo que queramos?
Sí, cualquier material biológicoico. Podemos usar microorganismos para producir químicos en general, no sólo combustibles. Lo importante es que sean capaces de fabricar productos farmacéuticos, plásticos, comidas o vacunas. Casi todos los materiales se podrán crear de un modo mucho más limpio que el de la industria química convencional.
¿Necesitmos crear una bacteria para hacer esto o basta con modificar una que conozcamos?
Depende de lo que consideres como nuevo. Modificar una bacteria que ya existe puede resultar en algo radicalmente nuevo en cuanto a lo que esa bacteria hace. Pero si nuevo quiere decir no relacionado con ninguna bacteria previa, eso no es práctico. No es útil.
Entonces, ¿cuál es la diferencia entre Biología Sintética y modificación genética, que es algo que lleva haciéndose décadas?
La diferencia es como decir cuál es la difeencia entre leer un único gen de tu cuerpo o leer todos los genes. En Biología Sintética puedes cambiar cualquier cosa. Y, además, puedes cambiar muchos genes al mismo tiempo. Es más parecido a la ingeniería. Pero la modificación genética es un trabajo artesanal. Es como preguntarse que tiene de nuevo un Mecedes Benz, si la rueda se conoce desde la antigüedad.
Esta ingeniería puede crear nuevos genes que aporten novedades, igual que hace la ingeniería con los coches…
Sí, es cierto. Podemos sintetizar un gen que no existe en la naturaleza, que no está basado en nada previo. Eso es algo relativamente raro y no tan útil. Podemos hacerlo, ya hay ejemplos. Pero lo más interesante es que podemos diseñar por ordenador todo el sistema completo, no solamente una pieza.Hace 30 años sólo podíamos hacer un volante, ahora podemos construir un Mercedes Benz completo.
Ustedes ya han sintetizado un genoma completo de una bacteria con poco ADN. ¿Pero pueden hacerlo con genomas más complejos?
Este año hemos desarrollado nuevas tecnologías con las que es mucho más fácil hacer ingeniería genética con animales y con humanos, casi tan sencillo como era antes hacerlo con bacterias.
¿Quiere decir que ya pueden sintetizar un genoma humano completo y modificarlo a su gusto?
Sí, podemos coger un modelo humano y hacer una nueva versión que resulte más sana. Podemos sintetizar miles de millones de pares de bases. Ya hemos sintetizado cantidades de ADN mucho mayores que un genoma humano. Pero, si quieres cambiar un genoma humano y obtener una función nueva, no puedes cambiar demasiado de golpe o colapsará.
Aún así las posibilidades son enormes…
Sí, podemos cambiar todo lo que queramos, eso seguro. Da igual si es un humano o una bacteria, podemos cambiar cualquier cosa. Es sólo un problema de dinero.
¿Es posible diseñar un embrión sano para una pareja con ambos progenitores portadores de una enfermedad hereditaria?
Sí, podemos repararlo.
¿Y esta tenología podría estar disponible para la gente en los hospitales dentro de poco?
Correcto. Si es segura, sí. Como cualquier fármaco. Las autoridades competentes han de dar su aprobación. Y la manera de probarlo es de forma muy amplia en animales y luego en cultivos humanos con células somáticas [no reproductivas]. Pero sí, las parejas tienen alternativas. En realidad, no es vida o muerte. No tienen porqué tener un bebé con un problema particular.
¿Cuáles pueden ser los usos en el futuro?
La Biología es una de las formas de generar materiales precisos atómicamente, así que puede usarse para hacer mejores ordenadores. En términos de salud humana, ahora que vivimos cada vez más tiempo, la vejez resulta dolorosa y costosa en términos de economía de la salud. La mayor parte del coste de nuestra salud es al final de nuestras vidas. Si pudiéramos extender nuestra juventud y estar muy sanos hasta que muramos, la aportación de nuestra educación y nuestra experiencia podría aprovecharse durante más tiempo, esto tendría un impacto económico enorme.
¿Y se puede hacer?
Ya tenemos las herramientas para revertir muchos de los componentes epigenéticos del envejecimiento. Podemos coger una célula y convertirla en joven. Así que podemos hacer o mismo con todas las células de un ser humano.
¿Hoy en día? ¿Pueden transformar en jóvenes todas las células de un ser humano?
Sí [dice con suficiencia]. Sabemos que podemos hacerlo en el laboratorio. Podemos coger de mi piel una célula vieja de 59 años de edad y transformarla en una célula joven, tan jóven como cuando era un embrión.
¿Cómo lo logran? ¿A través de los telómeros?
No, los telómeros cuidan bien de sí mismos. Es un proceso complejo, pero podemos transformar una célula de mi piel en una célula embrionaria con cuatro proteínas.
¿Así que la clave está en la epigenómica, no en los cromosomas?
Eso es. De hecho podemos incluso reprogramar epigenómicamente una célula cancerígena y hacer que deje de serlo.
¿Está su grupo trabajando en esto?
Mi grupo trabaja en formas de revertir el envejecimiento a nivel celular.
Su carrera ha sido muchas veces paralela a la de Craig Venter En su opinión, ¿él es un héroe o un villano?
Siempre he apreciado a Craig como colega. Él y yo pensamos muy parecido. Somos las únicas personas en el mundo que se han sentido atraídas por los biocombustibles producidos a partir de genomas bacterianos sintetizados. Antes de eso hicimos los dos primeros genomas sintéticos, él lo publicó antes y yo o comercialicé antes. Ambos nos centramos independientemente en el genoma humano cuando nadie lo hacía. La diferencia fue que yo conseguí aprobación y él no. Por eso él resultó más conocido, porque no siguió las reglas. Ambos somos revolucionarios, pero yo he intentado ser más paciente. No mucho más, pero un poco más paciente.
Él llegó primero a muchos de los resultados…
No diría primero, esto no es una carrera.
Pero la ciencia es una carrera.
No mi ciencia. La competición es sana, pero convertir la ciencia en una carrera es algo artificial.
Sé que no quiere ser preguntado por la polémica sobre la conveniencia de revivir al neandertal. Pero, ¿podría aclarar en qué consistió y si cree que es factible resucitarlo hoy en día?
Mire, se publicó en 2013, pero yo respondí a aquellas cuestiones en 2007. Y ya entonces dije, yo no trabajo con neandertal y no creo que nadie lo haga. Es una cuestión teórica. Pero a los periodistas les encanta hacer estas preguntas. Y, como científico, puedes decir esta cuestión no me afecta o tratar de hacerte una idea de por qué a la gente le gustan tanto estos temas. Es como un espejo. Te estás viendo a tí mismo, no a mí. Así que ya hay dos cosas claras: yo no trabajo en ello y sólo te contesto porque te interesa a tí, no a mí. Qué paso en 2013 que no ocurrió en 2007, 2008, 2009… En 2013, un periodista alemán de Der Spiegel me entrevistó y grabó la conversación. Y puso la conversación en inglés en su web, sin traducción. El hizo buenas preguntas y yo contesté. Esto lo podrían haber cogido los tabloides británicos. Pero no fueron los tabliodes. Fue el MIT Technology Review, una revista muy profesional que decidió hacer un titular con mi entrevista: «Estamos buscando una mujer». Pero eso no es lo que estaba en la entrevista en Der Spiegel. Sólo en un libro mio se decía algo parecido: «Necesitaríamos un mujer intrépida», no es un hecho, es un condicional. Y además, no es mi frase, sino la de mi coautor Ed Regis. Así que se trata de periodistas generando titulares para periodistas. Y otro periodista de una revista seria decidió crear un titular sensacionalista sólo por diversión. Y los tabloides continuaron con la diversión. El problema es que alguna gente se lo tomó en serio.

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Su código genético, gracias

La Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular celebra sus 50 años con talleres, exposiciones y conferencias divulgativas para dar a conocer la disciplina

Dos hombres ultiman detalles de la exposición Moléculas de Vida en el Museo Nacional de Ciencias. / KIKE PARA

Desde esta semana es posible llevarse a casa un estudio del código genético en un ánfora de vidrio. Eso es lo que propone Conoce tu ADN, uno taller con el que la Sociedad Española de Bioquímica y Biológía Molecular (SEBBM), que cumple 50 años, trata de llevar la ciencia a todos los públicos en algunos edificios emblemáticos de Madrid: CaixaForum, Instituto Cervantes y Museo Nacional de Ciencias Naturales.

Además del taller, las conferencias y otras actividades, comenzarán mañana a la vez que el 36º congreso de la sociedad científica. Hoy se inaugura a las doce 12 del mediodía la exposición Moléculas de la vidaen el Museo Nacional de Ciencias, montada con un enfoque totalmente divulgativo y que permanecerá abierta hasta enero de 2014.

Los científicos quieren acercar a los legos en esta materia una disciplina difícil de divulgar con rigor y cuyos avances son trascendentales para la investigación en procesos como el cáncer, el envejecimiento, las patologías degenerativas, las autoinmunes, las neurológicas, las genéticas y un largo etcétera.

“Desde mañana y hasta el 6 de septiembre Madrid acoge a más de mil expertos, entre ellos varios premios Nobel, para debatir un programa muy completo, intenso y con temas de máxima actualidad”, explica Federico Mayor Menéndez, bioquímico y presidente del congreso, e hijo del también bioquímico Federico Mayor Zaragoza.

Según el presidente del congreso, la SEBBM se ha caracterizado desde hace años por la divulgación y por acercarse a la ciudadanía. “La sociedad científica tiene muy presente que trabaja con dinero público, que debe dar cuentas de lo que hace y que también es su deber fomentar entre los jóvenes vocaciones de investigadores”, comenta Mayor. Admite que esta disciplina en España ha estado a la altura de los países más avanzados de nuestro entorno, pero se lamenta de los recortes que ahora está sufriendo la investigación y teme que en unos años “los resultados se resientan con respecto a países como Alemania, Reino Unido o los nórdicos”.

Para Mayor Menéndez, desde un punto de vista conceptual, la bioquímica se dedica “a estudiar cómo funcionan los seres vivos, en concreto el humano, y cómo pueden aplicarse estos conocimientos en la biomedicina para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades; si esto lo llevamos a las plantas, surge otra disciplina, que es la biotecnología, con múltiples aplicaciones, ya sea búsqueda de fármacos, procesos de mejora en la agricultura y otros diversos campos”.

La biología molecular es mucho más joven. Tiene 60 años y nació con los conocimientos más básicos del ADN, el código genético de los seres vivos. Así lo explica la bioquímica Margarita Salas, profesora ad honorem del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que trabajó en EE UU con el premio Nobel de Medicina español Severo Ochoa, con el que impulsó esta disciplina en España.

Esta experta se ocupa de la conferencia El lenguaje de la ciencia, en la que, junto a la impartida por Carlos López Otín, profesor de la universidad de Oviedo, Envejecimiento, longevidad e inmortalidad en el siglo XXI, se revisa la historia de la SEBBM y se destaca su contribución a la construcción de la moderna sociedad española. Intentarán acercar al público las figuras de los premios Nobel de Medicina Santiago Ramón y Cajal y Severo Ochoa y el gran científico Alberto Sols.

Según Salas, también se pretende analizar desde distintas perspectivas el presente y el futuro de la investigación científica: “Pretendemos que el ADN deje de ser algo abstracto o intangible para el público no familiarizado con la ciencia. Se trata de crear un punto de encuentro lúdico y ameno entre la comunidad científica y la sociedad en general”.

La exposición Moléculas de la vida, que se inaugura hoy, presenta muy diversos apartados, didácticos y atractivos para pequeños y grandes. Entre las moléculas expuestas se encuentra una made in Madrid: un fármaco antifúngico (empleado contra las infecciones fúngicas o producidas por hongos, algunas de las cuales matan), hallado en la provincia de Madrid por el Centro de Investigaciones Biológicas de España (CIBE). El CIBE identificó en una muestra de agua de una charca cercana al río Lozoya un hongo llamado Glarea lozoyonensis, que acabó siendo ese primer antifúngico madrileño y español.

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Llega la secuenciación masiva para el embrión

Investigadores del NIHR Biomedical Research Centre de la Universidad de Oxford han desarrollado una técnica que puede ayudar a muchísimas de las personas infértiles que, a pesar de las técnicas de reproducción asistida, no consiguen su sueño de ser padres.

La técnica de análisis, denominada secuenciación de la siguiente generación (NGS de sus siglas en inglés), ha sido definida por los autores como algo que “promete revolucionar la selección de embriones por FIV“, algo con lo que coincide el director científico del IVI, Carlos Simón, que explica a ELMUNDO.ES que este centro también está validando este tipo de test (de hecho, colaborando con el centro británico) y pretende aplicarlo en unos meses.

Saber qué embrión va a tener éxito a la hora de implantarse en el útero es el máximo deseo de cualquier especialista en reproducción asistida. Sin embargo, las tasas de éxito no superan nunca el 50% (el embarazo se suele conseguir en un 30%-40% de las ocasiones) y, hasta ahora, no existía un método que permitiera predecir qué embriones iban a estar en ese grupo triunfador.

Según explica Simón, lo que se hace hasta ahora (solo en determinados casos) es el estudio del cariotipo, con el que se evalúan alrededor de 12.000 genes. “La cifra aumenta a cientos de miles con la secuenciación genómica completa”, apunta el investigador valenciano. Pero, además, ahora se podrá en una misma técnica analizar los defectos genómicos y los cromosómicos. “Es un paso cuantitativo a una nueva tecnología”, subraya el científico.

Parejas candidatas

Para probar la nueva técnica, los investigadores ingleses utilizaron en primer lugar líneas celulares con anomalías cromosómicas, defectos genéticos y mutaciones del ADN mitocondrial. El NGS confirmó lo que otras técnicas ya habían diagnosticado. Además, se analizaron de forma ciega células de 45 embriones, lo que demostró que la técnica era extremadamente eficaz en su diagnóstico.

Pero la prueba de fuego se produjo en el traslado a la práctica clínica. Dos parejas que se estaban sometiendo a FIV dieron permiso a los investigadores para que extrajeran una célula de sus embriones de siete días de edad (ya en el estado de blastocito). Las madres tenían 35 y 39 años, luego ya se considerabanañosas, uno de los factores de riesgo para la implantación embrionaria. Uno de los matrimonios había sufrido un aborto antes del procedimiento.

Los investigadores dirigidos por Dagan Wells identificaron tres blastocitos sanos en la primera pareja y dos en la segunda y, a partir de ahí, los transfieron a la madre individualmente, lo que resultó en dos embarazos normales. El primero de ellos dio lugar en mayo al nacimiento de un niño perfectamente sano, cuyo caso se acaba de presentar en el congreso anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, que se está celebrando en Londres.

Según explica Simón, la implementación generalizada de esta prueba llevará a una mejora de los resultados y a un abaratamiento en los costes. Aunque teóricamente, el test es más caro que el análisis de cariotipo por array, esta última técnica se hace con empresas que cobran por sus servicios, mientras que el NGS se podrá hacer en el propio centro, que invertirá mucho dinero para adquirir la tecnología, pero luego podrá utilizarlo muchas veces.

La nueva técnica solo se aplicará a algunos pacientes, en concreto a mujeres de más de 39 años, a aquellas que ya hayan tenido hijos con anomalías cromosómicas, las que hayan experimentado un fallo de implantación repetido o abortos de repetición y aquellas parejas en las que el factor masculino esté muy alterado, así como las que presenten mutaciones específicas.

Simón apunta a que el procedimiento requiere de una variación técnica y de un personal muy entrenado, en concreto, en el campo de la medicina molecular.

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