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Descubierto el mecanismo que vuelve a las células tumorales adictas al azúcar | EL PAÍS

La captación de glucosa alimenta la proliferación de los cánceres

Células tumorales. / GETTY

Células tumorales. / GETTY

Si algo caracteriza a las células tumorales es su crecimiento descontrolado. Y, para ello, necesitan mucha energía. Para conseguirla, las células tumorales captan toda la glucosa que pueden. Este fenómeno se descubrió en 1927, y se llamó efecto Warburg. Pero, hasta ahora, nadie había explicado cómo se originaba el proceso. Lo ha hecho el equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell) que dirige Manel Esteller, y lo publica Nature Communications.

“Estábamos buscando genes que no funcionaban en las células tumorales y encontramos uno alterado, pero desconocíamos cuál era su acción. Descubrimos que era el gen responsable de eliminar el exceso de receptores de glucosa”, explica Esteller en una nota. Cuando se inhibe, esos receptores (proteínas que están en la superficie de las células que se dedican a pescar la glucosa en el torrente sanguíneo) se multiplican, y se dedican a alimentar la voracidad de los tumores. “La célula inactiva al gen que debería degradar al receptor de glucosa en condiciones sanas y al dejar de hacerlo, ese tumor tiene una superactivación de este receptor que capta todas las moléculas de glucosa de su alrededor y las usa para obtener energía rápida para proliferar”, añade Esteller.

El proceso es muy poco eficiente (la energía celular se obtiene de otras moléculas, como el ATP, que se reciclan fácilmente), y puede ser una causa del debilitamiento y adelgazamiento de las personas con cánceres, ya que las células tumorales consumen un nutriente básico para otros procesos (entre otros, los neuronales).

El trabajo es el segundo que se publica de forma consecutiva con la misma característica: no es específico para un tipo de tumor. Ayer hubo otro, en Nature, que describía un proceso de limpieza del material genético como posible diana de los tratamientos oncológicos. El objetivo de este trabajo es similar: “La parte interesante para futuros tratamientos es que si usando fármacos le quitamos esta fuente energética, el tumor muere porque no puede adaptarse fácilmente a usar otros sustratos para obtener energía para sobrevivir”, dice Esteller

Descubierto el mecanismo que vuelve a las células tumorales adictas al azúcar | Sociedad | EL PAÍS.

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Crean una batería de azúcar para recargar móviles y tabletas |ABC.es

Con gran capacidad energética, biodegradable, rellenable y barata, puede sustituir a las convencionales

VIRGINIA TECH
Investigadores muestran la batería de azúcar

Un equipo de investigadores de Virginia Tech ha desarrollado una batería que funciona con azúcar y tiene una densidad de energía sin igual, según han explicado sus autores. Los expertos creen que este hallazgo podría reemplazar a las baterías convencionales ya que éstas son más baratos, rellenables, y biodegradables.

Aunque se han desarrollado otras baterías de azúcar, ésta tiene una densidad de energía de un orden de magnitud mayor que las demás, lo que le permite funcionar más tiempo antes de tener que repostar, ha explicado uno de los autores principales del estudio, Percival Zhang. A su juicio, esta batería podría ser una realidad en unos tres años, para aplicar en teléfonos móviles, tabletas y los otros aparatos electrónicos.

Para llevar a cabo este avance, el equipo de expertos construyó una vía enzimática sintética, no natural, que permite utilizar todos los potenciales de carga del azúcar para generar electricidad en pilas de combustible enzimáticas, que se utilizarán en lugar del costoso platino habitual en las baterías convencionales.

Como todas las pilas de combustible, la batería de azúcar combina combustible -en este caso, maltodextrina, un polisacárido a partir de la hidrólisis parcial del almidón- con aire, para generar electricidad y agua como los principales subproductos.

Biodegradable

A diferencia de las células de combustible de hidrógeno y pilas de combustible de metanol, la solución de azúcar de combustible no es ni explosiva, ni inflamable y tiene una mayor densidad de almacenamiento de energía. Las enzimas y los combustibles utilizados para construir el dispositivo son biodegradables.

“El azúcar es un perfecto almacenamiento de energía existente en la naturaleza, así que es lógico que queramos aprovechar ese poder natural para crear una batería que, además, es respetuosa con el medio ambiente”, ha apuntado el científico, cuyo trabajo ha sido publicado en ‘Nature Communications’.

Sólo en Estados Unidos, miles de millones de baterías tóxicas se desechan cada año, lo que representa una amenaza para el medio ambiente y la salud humana, de acuerdo con la Agencia de Protección Ambiental. El trabajo de Zhang podría ayudar a evitar que cientos de miles de toneladas de baterías acaben en los vertederos.

Crean una batería de azúcar para recargar móviles y tabletas – ABC.es.

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Dopaje genético, la tormenta que se avecina en el deporte

Esta puede ser una batalla como ninguna otra en el deporte. Las autoridades ya han mostrado preocupación, y durante más de diez años se han preparado para ello. Pero todavía no está claro si tienen las herramientas para comprobarlo -o si alguien ya lo ha hecho exitosamente. Estamos hablando del dopaje genético.

La idea es simple: alterar nuestra composición genética, los ladrillos de lo que estamos hechos, para hacernos más fuertes o más rápidos. Los aspectos prácticos son muy complejos.

Los terapeutas genéticos -como por ejemplo quienes tratan a niños muy enfermos en el hospital Great Ormond Street de Londres- agregan un gen sintético al genoma del paciente y lo reintroducen a la médula ósea a través de un virus desactivado. El nuevo gen es extraído por las células del paciente y actúa como medicina, incorporada permanentemente en la médula ósea.

Todavía se trata de un tratamiento raro y altamente especializado, pero el principio es utilizado para la investigación de cualquier variedad de enfermedades, incluyendo aquellas donde se deteriora el músculo. Punto en el cual es más fácil imaginar cómo los atletas se pueden beneficiar.

Detrás de sus lentes, los ojos del doctor Philippe Moullier expresan un humor irónico. Tiene el aire de alguien dispuesto a ser sorprendido por el trabajo que lidera en el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm, por sus siglas en francés) en Nantes. Hace unos años le tomó por sorpresa la respuesta que tuvo un ensayo académico que había publicado como parte de su trabajo en tratamientos de terapia genética para enfermedades neuromusculares.

Moullier había demostrado que era posible producir de forma artificial un gen en particular -el gen eritropoyetina- e introducirlo en el cuerpo.

Cualquier persona que tenga una vaga idea del ciclismo profesional de los años 90 sabe que la hormona eritropoyetina, o EPO -que controla la producción de glóbulos rojos- fue el dopaje ilícito de preferencia. Fue la droga mágica que Lance Armstrong guardó en su nevera para aumentar su cuenta de oxígeno en las células de glóbulos rojos.

Si bien durante años se ha podido detectar EPO inyectada, introducir el gen de la EPO podría hacer que el cuerpo produjera su propia EPO. ¿Podría ser esta una forma indetectable de mejorar el transporte de oxígeno?

La diferencia

Se puede cultivar en la nevera

Poco después de que Philippe Moullier publicara su trabajo, unos visitantes aparecieron en su laboratorio en Nantes. Explicaron que habían sido ciclistas profesionales, que habían competido en el Tour de Francia, y que ahora formaban parte de una asociación para combatir el dopaje. Al principio Moullier cuenta que estaba entusiasmado por compartir la ciencia. Terminó sintiéndose algo alarmado.

“Estaban muy emocionados. Me dijeron que aun cuando la tecnología todavía estaba en una etapa de investigación, si estaba al alcance de los ciclistas, era muy probable que la usaran. Me quedé completamente sorprendido”.

Moullier cuenta que les advirtió que no había forma de que existiera una terapia que, en ese momento, fuera segura. Esta revelación fue recibida con una encogida de hombros. Sus visitantes, sospecha, estaban ocultando sus verdaderas intenciones.

“No pareció importarles, no pareció ser un problema para ellos. La competencia es tan alta que aquellos tipos estaban dispuestos a hacer lo que fuera para marcar la diferencia”.

Realizar un cambio permanente en el genoma puede ser complejo -utilizando un virus desactivado para llevar medicina genética a las células-; no obstante, Philippe Moullier señala que existe un atajo que ofrece resultados temporales: inyectar el gen purificado directamente en el músculo.

Los años han pasado desde que fuera visitado por los exciclistas y ahora gracias a internet es posible tener acceso al gen EPO.

Moullier agrega que un punto apetecible para aquellos que aspiran a doparse es que ese mejoramiento temporal puede, tras unos días, ser difícil de detectar por las autoridades.

De ser así, ¿qué está haciendo al respecto la Agencia Mundial Antidopaje, AMA?

Práctica letal

En 2003, la AMA prohibió el dopaje genético. El director de ciencia de la agencia, Olivier Rabin, asegura que si se hace deliberadamente esta práctica no sólo sería injusta, sino letal. Introducir una copia extra de gen EPO en el cuerpo puede llevar a producir demasiados glóbulos rojos y el espesamiento de la sangre.

En cuanto a si existen pruebas para detectar el dopaje genético, Rabin es más vago.

“Durante más de diez años hemos estado desarrollando esta tecnología, y creemos que tenemos las herramientas para detectar dopaje genético. En cuanto al momento de implementación, la AMA prefiere mantenerlo a su discreción. Necesitamos validarlo porque, como sabrás, la tecnología puede ser retada en la corte”.

Pero existe una interrogante mayor. Incluso si ya existiera una prueba eficaz para detectar el dopaje genético, ¿qué pasaría si la terapia genética se convierte en una práctica extendida o incluso en rutina? ¿Qué pasaría si todos pudiéramos comprar medicina genética para disminuir el deterioro muscular? ¿Deberíamos -o podríamos- evitar que los atletas utilicen la medicina para prolongar sus carreras o acelerar una recuperación tras una lesión?

Dispuestos a arriesgar

Durante las últimas dos décadas, el profesor Lee Sweeney ha sido uno de los investigadores líderes en terapia genética. Con base en la Universidad de Pensilvania, EE.UU., es uno de los expertos de la AMA en dopaje genético.

Como a Philippe Moullier, él también recibió llamadas de personas involucradas en el deporte tras publicar un estudio. En los años 90, Sweeney determinó cómo insertar el gen IGF-1 en los músculos de los ratones para promover el crecimiento muscular y ralentizar el proceso de envejecimiento. (El gen IGF-1 produce la hormona conocida como factor de crecimiento insulínico tipo 1).

“Nos llamaron numerosos atletas, incluso entrenadores”, recuerda Sweeney. “No entendían que todavía estábamos en una etapa muy temprana en términos de trasladar la terapia genética a humanos”. Incluso ahora, señala, la investigación médica está avanzando muy lentamente en la utilización de esta técnica en personas seriamente enfermas.

“Entonces ni siquiera había considerado el hecho de que un individuo joven y ultra sano, que estaba compitiendo en la cumbre de su carrera, se quisiera arriesgar (con algo así). Pero, obviamente, muchos lo harían”.

No obstante, aquí es donde Sweeney diverge de la actual ortodoxia de la AMA. Si la terapia genética para prevenir el deterioro muscular fuera segura, señala que se convertiría en un problema ético.

Concede que hay quienes creen que sería errado interferir, tal y como lo ven, en el proceso de envejecimiento como parte de la condición humana natural. Pero si en cambio significa, en las palabras de Sweeney, “mantener la calidad normal por más tiempo”, entonces él se cuenta entre quienes están a favor. Y aquí es donde el asunto regresa al deporte.

“A partir de mi propio trabajo con ratones, sé que cuanto más temprano intervienes, mejor estarás cuando envejeces. Creo que no es ético dejar de darle a alguien algo que realmente permitiría que sus músculos fueran mucho más sanos ahora y en el futuro. En la medida que no sea un riesgo para la seguridad, no veo por qué los atletas deben ser castigados por el hecho de ser atletas. Así que en este respecto estoy al otro lado de la calle de la AMA, a pesar de que jugamos para el mismo equipo”.

En respuesta a Sweeney, Olivier Rabin argumenta que estamos a décadas de tener la necesidad de andar por ese terreno, tomando en cuenta lo lento que parece avanzar la práctica de terapia genética. Y cuando llegue el momento, asegura que la agencia tendrá que trazar la línea que traza con todas las drogas: ¿mejoran el desempeño del deportista injustamente?

Sin embargo, pareciera que la naturaleza del dopaje genético hará que trazar esa línea sea técnicamente difícil y éticamente incómodo. Las autoridades, los atletas y la afición deben ponerse de acuerdo en toda una nueva definición de lo que quieren que signifique el deporte.

Dopaje genético, la tormenta que se avecina en el deporte – BBC Mundo – Noticias.

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Los biosensores del futuro hechos con sólo tres elementos

Esquema del funcionamiento de los biosensores. | P.A. Serena

Pedro A. Serena es investigador del Instituto de Ciencia de Materiales de Madrid, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cantoblanco).

La nanotecnología es un punto de encuentro de diversas disciplinas como la física, la química, la biología, las ciencias de la computación, la ingeniería, etc. Este carácter multidisciplinar ha favorecido investigaciones en la frontera entre dichas disciplinas, propiciando descubrimientos que ya son de aplicación en múltiples sectores y nos ayudarán a enfrentarnos a los grandes retos que los seres humanos tenemos ante nosotros: medioambiente, salud, energía, transporte, comunicaciones, alimentación, etc.

Uno de los campos en los que la nanotecnología está aportando más novedades es el de los sensores. En particular, una familia entera de sensores, los biosensores, tienen un impacto directo sobre el futuro de la medicina, el medioambiente y la alimentación. De forma simple se puede decir que un biosensor es un dispositivo capaz de detectar y cuantificar la presencia de una sustancia biológica en un medio a partir del procesado de las señales ópticas, eléctricas o mecánicas que se producen durante la interacción de dicha sustancia con el biosensor.

Aplicaciones de los biosensores

En el caso de los biosensores de uso médico, su miniaturización extrema permitirá su implantación en nuestro cuerpo para realizar medidas in situ y en tiempo real, proporcionando un avance sin precedentes en el diagnóstico de enfermedades. Esta clase de biosensores tienen que estar fabricados por materiales que, en primer lugar, no alteren la función de las moléculas de nuestro organismo (biocompatibilidad) y, en segundo, ejerzan correctamente su función en nuestro organismo (bioactividad). Por esta razón es de suma importancia conocer el comportamiento de diferentes biomoléculas frente a diferentes materiales. Entre éstos, tanto los nanotubos de carbono como el grafeno han despertado un gran interés ya sea por su impresionante capacidad para conducir la electricidad, su relativamente fácil funcionalización y su posible biocompatibilidad al ser materiales basados en el carbono.

Las biomoléculas

En los laboratorios, la interacción de complejas biomoléculas con diferentes superficies se estudia con sofisticados aparatos como los Microscopios de Fuerzas Atómicas (AFM). Sin embargo, estos instrumentos no pueden explicar completamente el mecanismo de adsorción de dichas biomoléculas. Sin duda alguna, una mejor comprensión de estas interacciones optimizaría el desarrollo de estos biosensores.

Recientemente hemos utilizado una aproximación radicalmente distinta, que consiste en utilizar simulaciones para descifrar las claves de estos procesos de adsorción. Con la ayuda de complejos códigos de computación podemos determinar el mecanismo de adsorción de una biomolécula dada sobre una superficie en presencia de un medio fisiológico. La gran cantidad de átomos que deben tenerse en cuenta para resolver este tipo de problemas, nos condujo a utilizar herramientas no convencionales, como el código AMBER (http://ambermd.org/). En particular hemos estudiado la adsorción sobre grafeno de las dos proteínas más abundantes en el plasma sanguíneo humano, la albúmina del suero humano (HSA) y un anticuerpo de gran importancia, la inmunoglobulina G (IgG).

El grafeno

Estos estudios requieren simulaciones de diversas etapas como el acercamiento de la biomolécula a la superficie de grafeno, su estabilización y su posterior separación. Por lo general estos ciclos de simulaciones deben repetirse varias veces para tener en cuenta otros factores como diferentes valores de pH, diferentes orientaciones de las biomoléculas con relación al sustrato, la presencia de cargas o defectos sobre el sustrato, etc. De estas simulaciones, además, se puede extraer información cuantitativa relevante como la energía que debemos aplicar a una molécula con una configuración dada para desligarla del sustrato.

Las supercomputadoras

Los sistemas que estudiamos están formados por cientos de miles de átomos que evolucionan durante tiempos relativamente grandes (de más de 150 ns). Para abordar estas simulaciones necesariamente se necesitan herramientas de trabajo excepcionales: los supercomputadores. En nuestro caso hemos conseguido tiempo de cálculo en el sistema MinoTauro, potente supercomputador que cuenta con cientos de miles de núcleos de computación ubicados en tarjetas gráficas (GPUs) similares a las que se utilizan en los ordenadores personales. MinoTauro está gestionado por el Centro de Supercomputación de Barcelona (BSC) (http://www.bsc.es/).

Resultados

Los resultados de dichas simulaciones demuestran dos cosas: (i) el grafeno no induce cambios estructurales ni funcionales en dos de las más abundantes proteínas del plasma tal como se observa en las imágenes; y (ii) el anticuerpo IgG , el marcador/biosensor por excelencia de nuestro organismo, se mantiene anclado y activo sobre la superficie de grafeno.

Estos resultados son muy prometedores puesto que abren las puertas al desarrollo de un nuevo tipo de biosensores con los que desarrollar herramientas de diagnóstico. Otro resultado de nuestras investigaciones es la determinación de las posiciones más estables de los anticuerpos sobre la superficie de grafeno, lo que permite realizar comparaciones directas con datos obtenidos mediante experimentos de AFM. En la figura se muestran dos vistas (lateral y superior) de dos posibles configuraciones de equilibrio de la biomolécula IgG situada sobre una superficie de tres capas de grafeno.

Todos estos resultados han sido obtenidos por el equipo formado por Rubén Pérez de la Universidad Autónoma de Madrid, y Guilherme Vilhena, Perceval Vellosillo y yo mismo, miembros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Las investigaciones se realizaron en el marco dos grandes proyectos, el Programa “NanoObjetos” financiado por la Comunidad Autónoma de Madrid y el Proyecto Consolider “Force-for-Future” financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad. Esta colaboración es un ejemplo de las sinergias establecidas dentro del Campus de Excelencia Internacional UAM+CSIC.

En resumen, la combinación de poderosos códigos informáticos e imponentes sistemas de computación nos permite abordar fascinantes problemas en la frontera entre la física, la química y la biología. Los resultados obtenidos permitirán una mejor interpretación de resultados experimentales y serán el punto de partida para que ingenieros y biotecnólogos pongan a punto los prototipos de los biosensores del futuro. Esta convergencia de métodos e ideas son un anticipo de lo que previsiblemente ocurrirá en el futuro, cuando se profundice en el gran esquema convergente NBIC (nano+bio+info+cogno), pero esa es otra historia.


Los biosensores del futuro hechos con sólo tres elementos | Nanotecnología | elmundo.es.

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El ser vivo eternamente joven

Investigadores descubren que un microbio de la levadura rejuvenece cada vez que se reproduce

ARCHIVO
El microbio de la la levadura Schizosacchromyces pombe

No es la alimentación, no es el ejercicio. Un pequeño organismo, un microbio común de la levadura, ha despertado la curiosidad de un equipo internacional de científicos porque consigue mantenerse siempre joven. El truco, según han descubierto investigadores de la Universidad de Bristol y el Instituto Max-Planck de Biología Celular, Molecular y Genética, consiste en que el afortunado ser rejuvenece cada vez que se reproduce. Los resultados, publicados en la revista Current Biology, proporcionan conocimientos fundamentales sobre los mecanismos del envejecimiento.

Si bien el envejecimiento sigue siendo un hecho inevitable de la vida, a diferencia de otras especies, el microbio de la levadura Schizosacchromyces pombe es inmune al paso del tiempo cuando se está reproduciendo y en condiciones de crecimiento favorables.

En general, incluso los microbios que se dividen simétricamente, no lo hacen en dos partes exactamente iguales. Investigaciones detalladas revelaron que hay mecanismos que aseguran que una mitad obtiene material más viejo, a menudo defectuoso, mientras que la otra mitad está equipada con nuevo material totalmente funcional. Como ocurre con los seres humanos, los microbios, en cierto sentido, producen una descendencia que es más joven que el padre.

Más jóvenes que antes

Pero el envejecimiento no es inevitable para el S. pombe. El trabajo recién publicado muestra que este microbio es inmune bajo ciertas condiciones. Cuando la levadura se trata bien, se reproduce dividiéndose en dos mitades en las que ambas heredan su parte justa de material celular viejo. Según explica Tolic Iva, investigador principal del proyecto «cuando ambas células reciben sólo la mitad del material dañado, ambas se vuelven más jóvenes que antes». Al menos en un sentido, el microbio se rejuvenece un poco cada vez que se reproduce.

A diferencia de otras especies, S. pombe puede escapar al envejecimiento, siempre y cuando se divida lo suficientemente rápido. ¿Pero qué ocurre cuando vive en malas condiciones? Para probarlo, los investigadores expusieron la levadura al calor, la radiación ultravioleta y productos químicos perjudiciales, lo que retrasó su crecimiento a un punto en el que los microbios no podían dividirse lo suficientemente rápido para mantenerse jóvenes. Una vez sometidas a estas influencias negativas, las células de levadura comenzaron a dividirse en una más joven y otra más vieja, igual que otras células. Mientras que las células más viejas finalmente murieron, su descendencia sobrevivió el tiempo suficiente para reproducirse, incluso en los entornos más hostiles.

«Es increíble ver que incluso esos organismos simples han desarrollado estrategias tan potentes para sobrevivir», dice Thilo Gross, de la Universidad de Bristol. Los resultados muestran a S. pombe como un organismo interesante que podría servir como modelo para ahondar en la lucha contra el envejecimiento en los seres humanos.

El ser vivo eternamente joven – ABC.es.

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Un circuito ligero como una pluma

Ingenieros de Tokio inauguran la “electrónica imperceptible”

Parece un tejido sacado de un sueño: fino y ligero como una pluma, flexible como un chicle, virtualmente irrompible y, pese a lo anterior, portador de un circuito integrado que le permite ejecutar todo tipo de funciones electrónicas. Martin Kaltenbrunner y sus colegas de la Universidad de Tokio, que acaban de inventar esa especie de alfombra mágica del tamaño de la palma de tu mano, prevén para ella un potosí de aplicaciones médicas y tecnológicas, como sistemas de monitorización y tratamiento de pacientes crónicos, una nueva generación de pantallas para móviles o tabletas y –tal vez lo más importante— el diseño de células solares mejoradas.

El nuevo circuito tiene un espesor de solo dos micras (milésimas de milímetro), y si fuera posible mirarlo de canto resultaría literalmente invisible para el ojo humano (una célula biológica típica mide unas 10 micras). La comparación con una pluma no es gratuita: el circuito pesa tan poco que realmente flota por el aire como las plumas de los pollos. Lo puedes estirar –hasta el 230% de su longitud— y doblar sin que se rompa, también arrugarlo como un discurso fallido, y funciona bien incluso en condiciones tan calientes y húmedas como para amargar la vida a un ‘Homo sapiens’. No se trata de un anucio: se presenta con todos los honores en la revista ‘Nature’.

Como ejemplo de sus aplicaciones más inmediatas, Kaltenbrunner y sus colegas demuestran que el ‘circuito-pluma’ puede adaptarse como un guante a un modelo tridimensional del paladar humano –sin olvidar ni uno de sus pliegues o irregularidades— y funcionar allí como un preciso detector táctil. No está claro que ese artilugio concreto pueda servir para maldita de Dios la cosa, pero da una idea del tipo de problema difícil que puede resolver un material tan ligero y maleable.

“Nuestro trabajo presenta una plataforma que hace a la electrónica virtualmente irrompible e imperceptible”, escribe Kaltenbrunner en ‘Nature’. “Sus costes de fabricación son potencialmente bajos, y la ‘electrónica imperceptible’ puede ser en el futuro tan común como es hoy el film de plástico de la cocina”. Esperemos que sea una exageración.

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El bloqueo de una proteína puede aliviar la enfermedad de Huntington

Unos científicos descubren una molécula asociada a la destrucción de conexiones neuronales

Otro grupo relaciona la Corea con los procesos de limpieza de las células

La enfermedad de Huntington (que antiguamente se llamaba baile de San Vito) es una enfermedad sin cura. Se sabe perfectamente su causa: una mutación de un gen, lo que actualmente permite que los portadores no la transmitan a sus hijos si se someten a un proceso de fecundación asistida eligiendo previamente embriones sanos (lo que se conoce como diagnóstico genético preimplanacional). Pero para quienes ya han nacido con ella –aproximadamente cuatro de cada millón de personas- hay pocas expectativas. Por eso dos trabajos publicados recientemente que explican posibles mecanismos del proceso neurodegenerativo asociado (el primer paso para un tratamiento) son tan importantes para encontrar vías para frenar su desarrollo.

Uno de ellos, aparecido en Nature Medicine, describe el papel de una proteína, la GluN3A, que tiene como función destruir conexiones entre neuronas (lo que se conoce como sinapsis). En las fases de desarrollo del cerebro –hasta el final de la adolescencia- este papel es muy importante, ya que sirve para corregir errores. Pero en adultos casi desaparece. Lo que han visto en ratones investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Navarra es que en los animales con la enfermedad genética esta proteína se mantiene. La conclusión para un posible tratamiento es obvia: ensayar si en humanos es igual, ver si se puede bloquear la proteína y esperar así que los trastornos asociados, que en personas son mortales, se detienen o alivian.

El otro trabajo, publicado en otra revista del mismo grupo, Nature Chemical Biology, apunta a otro proceso. Los investigadores del Centro Taube-Koret Center para Investigación en Enfermedades Neurodegenerativas de Gladstone han descrito que en células de ratones enfermos se produce una acumulación de una proteína, la huntingtina, que acaba por inhabilitar las neuronas. Sería algo similar a lo que ocurre con el alzhéimer y las placas de proteína beta-amiloide o los ovillos de proteína tau. De hecho, el hallazgo se ha producido al investigar los procesos de limpieza celular que regulan la destrucción y eliminación de las sustancias que el organismo no necesita en un momento dado. En este caso, el apunte a un posible tratamiento sería reactivar este sistema de limpieza y reciclaje molecular.

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