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La base genética de la evolución del cuerpo de los humanos | EL PAÍS

Los reguladores del ADN nos distinguen de neandertales y denisovanos

 

Excavación en la cueva de Denisova (Rusia). / INSTITUTO MAX PLANCK

Las diferencias genéticas importantes no solo están en la secuencia de ADN (gcttaatgc…), sino también en otras cosas que se pegan encima de ella (modificaciones epigenéticas, encima de los genes). Científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalén, el Instituto Max Planck de Leipzig y las universidades de Oviedo y Cantabria han reconstruido por primera vez los mapas epigenéticos de los neandertales y los denisovanos, y los han comparado con los humanos modernos. Hay 2.000 regiones genómicas diferentes, entre ellas las que albergan a los genes Hox que organizan el cuerpo de todos los animales, lo que explica las diferencias morfológicas entre los tres grupos de humanos.

Los investigadores han utilizado los genomas de alta calidad obtenidos de los huesos fósiles de dos mujeres —llamarlas hembras resulta algo chocante— que vivieron hace unos 50.000 años: una neandertal y una denisovana. Esta última especie se ha definido en años recientes a partir de su ADN fósil, y apenas se sabe nada de su morfología ni de su extensión geográfica. La gran innovación del estudio es que los científicos han encontrado una forma de deducir las pautas de activación genética de esas dos especies.

Una de las principales modificaciones epigenéticas es la adición de un grupo metilo (-CH3, un átomo de carbono y tres de hidrógeno) a una de las letras del ADN (la c, o citosina). Esta actividad de metilación nació evolutivamente como un sistema para inactivar a los transposones, antiguos genomas de virus que han perdido su capacidad infectiva pero conservan la de moverse de un sitio a otro por el genoma.

La metilación sirve hoy además para inactivar grandes tramos de ADN humano

La metilación sirve hoy además para inactivar grandes tramos de ADN humano, incluida la totalidad de un cromosoma X en las mujeres (las hembras tienen dos, o XX, mientras que los machos solo tienen uno, o XY). Los humanos empezamos el desarrollo con la mayoría d los genesabiertos, y el desarrollo del embrión implica la desactivación progresiva de unos genes u otros en cada zona del cuerpo.

Los patrones de metilación son idénticos al 99% entre los humanos modernos y las dos especies antiguas. Los diamantes residen en el 1% restante, y las joyas de la corona son dos genes Hox cuyo patrón de actividad difiere netamente entre las especies antiguas y la moderna. Estos genes forman filas en el genoma (del Hox1 al Hox13), y definen zonas igualmente consecutivas del cuerpo. Por ejemplo, cabeza, cuello, dorsales, lumbares y demás; u hombro, brazo, antebrazo, muñeca, palma de la mano y dedos.

Los cambios de metilación en esos dos genes Hox se corresponden con las diferencias morfológicas entre los humanos antiguos y modernos, como la longitud del fémur, el tamaño de las manos y los dedos y la anchura de los codos y las rodillas.

¿Podremos deducir algún día todas las características de una especie partiendo solo de su genoma? Todo indica que sí.

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Descubren la criatura más primitiva del desaparecido continente Gondwana

Se trata de un escorpión de 360 millones de años que habitó la masa terrestre y cuyo fósil fue encontrado entre las rocas en un yacimiento de Sudáfrica

U. WITS Las pinzas fosilizadas del escorpión

Investigadores de la sudafricana Universidad de Wits han descubierto el que, según aseguran, esel animal más primitivo que habitó las tierras del desaparecido Gondwana, la gran masa continental ubicada en el hemisferio sur que resultó de la ruptura de un supercontinente aún más grande, Pangea. El fósil, descubierto cerca de Grahamstown, en la provincia Oriental del Cabo (Sudáfrica), pertenece a un escorpión de 360 millones de años. Este ejemplar único, una nueva especie, ha sido llamado Gondwanascorpio emzantsiensis.

Robert Gess, del Instituto de Estudios Evolutivos de Wits y responsable del hallazgo, explica que la vida primitiva estuvo en un primer momento limitada al mar y que la conquista de la tierra se inició durante el período Silúrico hace unos 420 millones años. La primera ola de vida que salió del agua a la tierra consistió en plantas, que poco a poco aumentaron en tamaño y complejidad en todo el período Devónico.

Esta colonización inicial de la tierra fue continuada por los animales invertebrados que comen plantas y desperdicios como los insectos primitivos y milpiés. Al final del período Silúrico, hace unos 416 millones años, los invertebrados depredadores como escorpiones y arañas se alimentaron de esos primeros «colonos» terrestres.

Pruebas de colonización

Durante el período Carbonífero (hace 360 millones de años), losprimeros vertebrados -nuestros antepasados de cuatro patas- también dejaron el agua y se alimentaron de los invertebrados. Aunque sabíamos que Laurasia -la masa de tierra del norte que comprende lo que hoy es América del Norte y Asia- fue habitada por diversos invertebrados durante el Silúrico tardío y el Devónico, este supercontinente fue en su momento separado del que se encontraba al sur, Gondwana, por un profundo océano.

«Hasta ahora, las evidencias sobre la primera colonización terrestre por parte de animales habían aparecido solo en el hemisferio norte, el que fue el continente Laurasia, y no había pruebas de que Gondwana también hubiera sido habitada por animales invertebrados en ese momento», explica Gess.

El aguijón del escorpión

Ahora, por primera vez, los científicos tienen la certeza de que en Gondwana no solo los escorpiones, sino también los invertebrados, de los que con seguridad debían alimentarse, estaban presentes. «Al final del período Devónico, también Gondwana, como Laurasia, tuvo un ecosistema terrestre complejo, que comprende invertebrados y plantas que tenían todos los elementos para sostener la vida de los vertebrados terrestres que surgió en esta época o poco después», apunta Gess.

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Descubierto el esqueleto de primate más antiguo

El ‘Archicebus achilles’, hallado en China, es de hace 55 millones de años. Medía siete centímetros y pesaba entre 20 y 30 gramos.

Reconstrucción artística del primate Archicebus achilles en su hábitat arbóreo. / XIJUN NI, INSTITUTE OF VERTEBRATE PALEONTOLOGY AND PALEOANTHROPOLOGY, CHINESE ACADEMY OF SCIENCES.

En lo que debió ser el lecho de un lago hace 55 millones de años, en la actual provincia china de Hubei, se ha descubierto el esqueleto fosilizado casi completo de un minúsculo primate que es el más antiguo encontrado hasta ahora. Era un animal arbóreo de pequeño tamaño (71 milímetros de largo y 20 a 30 gramos de peso) que se alimentaría de insectos y que, dados sus glóbulos oculares, tendría buena visión para la caza, con actividad seguramente diurna más que nocturna. ElArchicebus achilles, como se ha denominado, es siete millones de años más anterior a los esqueletos de primates más antiguos conocidos hasta ahora. Hay que tener en cuenta que los homínidos surgen mucho después, hace en torno a cuatro millones de años. Para los científicos, el nuevo primate significa una clave para comprender fases evolutivas tempranas de los primates y la divergencia que condujo a los monos modernos, simios y humanos.

El A. achilles salió a la luz al abrir en dos una laja del sedimento del antiguo lago y las dos planchas resultantes contienen restos fósiles del animal, explican los científicos, que lo presentan en la revista Nature. Los investigadores, liderados por Xijun Ni, científico del Instituto de Paleoantropología de Vertebrados y Paleonatroplogia (Academia de Ciencia China) y con la participación de expertos de prestigiosas instituciones estadounidenses, no solo han estudiado el fósil, sino que lo han escaneado con rayos X, en el sincrotrón europeo (ESRF, en Grenoble) para obtener una reconstrucción tridimensional de alta precisión y poder estudiar todos sus detalles. De esta parte del trabajo se ha encargado Paul Tofforeau, del ESRF, paleontólogo especialista en esta tecnología.

“El Archicebus achilles difiere radicalmente de cualquier otro primate, vivo o fósil, conocido por la ciencia. Parece un singular híbrido con los pies de un pequeño mono, los brazos, piernas y dientes de un primate muy primitivo, y un cráneo con ojos sorprendentemente pequeños”, señala el estadounidense Christopher Beard, uno de los autores de la investigación. “Nos obligará a reescribir la historia evolutiva del linaje de los antropoideos”.

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Detallan la primera historia genética de la Europa moderna con ADN de 7.500 años – ABC.es

Un equipo de investigadores internacionales secuencia el ADN mitocondrial de dientes y huesos de esqueletos para describir acontecimientos como migraciones desde Eurasia y otros más dramáticos como una transición genética hace 4.000 años

ABC / SCIENCE
Una imagen de cómo un investigador muestra ADN de los huesos de esqueletos de agricultores prehistóricos hallados en Alemania

Un equipo internacional de científicos ha analizado material genético de esqueletos recuperados del centro de Alemania de hasta 7.500 años de antigüedad para reconstruir la historia genética de la Europa moderna. El estudio, publicado en la revista «Nature Communications», desvela acontecimientos como migraciones desde Eurasia y otros eventos más dramáticos como signos de una fracturación sin explicación genética de hace unos 4.000 a 5.000 años. Se trata del primer trabajo de tanta magnitud que estudia los genomas de esqueletos antiguos y que utiliza el análisis del ADN mitocondrial (que es la parte de la célula encargada de suministrarle energía y que se transmite por vía materna, de progenitora a vástagos).

La investigación del ADN de los esqueletos se efectuó en el Centro de Estudio sobre ADN Antiguo de la Universidad del Centro australiano de Adelaida para el ADN Antiguo (el ACAD), si bien también se incluyó en el equipo internacional a la Universidad de Mainz en Alemania y el Proyecto Genográfico de la National Geographic Society. Los científicos extrajeron material genético mitocondrial a partir de muestras de huesos y los dientes de los esqueletos humanos prehistóricos para secuenciar un grupo de linajes genéticos maternos que incumbiría a un 45% de los europeos.

«Éste es el primer registro genético de alta resolución de estos linajes a través del tiempo, y es fascinante que podemos observar directamente tanto el ADN humano en evolución en tiempo real, como los dramáticos cambios demográficos que han tenido lugar en Europa», asegura en la revista el autor principal Wolfgang Haak, del ACAD. Añade: «Podemos seguir 4.000 años a través de la prehistoria, desde los primeros agricultores hasta el comienzo de la Edad de Bronce temprana hasta los tiempos modernos». «El registro del grupo genético heredado de la madre (a lo que se llama el haplogrupo H) muestra que los primeros agricultores de Europa Central son el resultado del aporte cultural y genético a través de las migraciones, a partir de Turquía y el Cercano Oriente, que se iniciaron en Turquía y el Medio Oriente, donde se originó la agricultura y su llegada a Alemania hace cerca de 7.500 años», añadió su compañero y corresponsable del estudio Paul Brotherton (anteriormente en ACAD y que ahora trabaja en la Universidad británica de Huddersfield).

Uno de los misterios aún por resolver es qué sucedió hace cerca de 4.500 años, cuando las características genéticas de esas primeras poblaciones europeas fueron sustituidas repentinamente: «Lo que es interesante es que los marcadores genéticos de esta primera cultura paneuropea, que fue claramente un gran éxito, fueron pronto reemplazados hace unos 4.500 años, y no sabemos por qué. Algo importante sucedió. Algún gran evento tuvo lugar y ahora debemos averiguar cuál fue», instigó Alan Cooper, otro de los investigadores, que está «a la caza» de la repsuesta.

Transición genética hace 4.000 años

«Hemos establecido que las bases genéticas de la Europa moderna sólo se establecieron en el Neolítico Medio, después de esta transición importante de la genética hace unos 4.000 años», coteja en la publicación el doctor Haak. «La diversidad genética fue luego modificada además por una serie de elementos y por las culturas que se expandían desde Iberia a Europa del Este a través del Neolítico Tardío». En concreto, el proefsro Brotherton cita la expanción de la cultura «campaniforme», que define como evento clave que surge en torno a 2.800 años antes de Cristo en Iberia y que arribó a Alemania varios siglos más tarde. Además, complementa: «Éste es un grupo muy interesante, ya que se han relacionado con la expansión de las lenguas celtas a lo largo de la costa atlántica y en el centro de Europa».

Todo este periplo genético secuenciado bien datado brinda una oportunidad única para la Ciencia, que es una mirada directa a la investigación de la historia demográfica de Europa, resalta Cooper. «No sólo podemos estimar el tamaño de la población, sino también determinar con precisión la tasa de evolución de las secuencias, que proporciona una escala de tiempo mucho más precisa de los acontecimientos importantes en la evolución reciente de la humanidad». Una apreciación en la que abunda el profesor Kurt Alt, de la Univeresidad de Mainz: «Este trabajo prueba el poder de la arqueología y del ADN antiguo, si trabajan juntos, para reconstruir la historia evolutiva humana a través del tiempo y estamos ampliando este enfoque actualmente a otros tránsitos poblacionales de toda Europa».

Por su parte, el director del Proyecto Genográfico, Spencer Wells, adujo que estudios como éste sobre restos genéticos antiguos sirven como un complemento valioso para el trabajo que ya se hace con las poblaciones modernas. Mientras que el ADN de personas vivas puede revelar el resultado final de sus antepasados, contrasta, los movimientos antiguos permiten entender realmente la dinámica de cómo se crearon los patrones genéticos modernos, así que es necesario estudiar el material antiguo».

El equipo ha estado trabajando en la prehistoria genética de los europeos durante los últimos 7-8 años.

Detallan la primera historia genética de la Europa moderna con ADN de 7.500 años – ABC.es.

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Decodifican ADN de pez fósil viviente – BBC

Un equipo de científicos internacionales decodificó el ADN de un esquivo pez considerado un fósil viviente, porque tiene un gran parecido a animales que vivieron hace millones de años.

Los investigadores han secuenciado el genoma del celacanto, un primitivo pez africano de hasta dos metros de largo que está cubierto de placas óseas azules y se esconde en cuevas profundas.

Los científicos descubrieron que los genes responsables de su aspecto externo han evolucionado de manera extremadamente lenta, posiblemente debido a que su medio ambiente ha permanecido prácticamente igual en mucho tiempo.

Los investigadores esperan que su estudio del genoma del celacanto proporcionará nuevos conocimientos sobre la evolución de los mamíferos actuales.

Decodifican ADN de pez fósil viviente – BBC Mundo – Últimas Noticias.

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El diagnóstico preimplantacional es el futuro de la medicina | elmundo.es

Fue en 1990 pero la comunidad científica no lo supo hasta dos años más tarde, cuando ‘The New England Journal of Medicine’ publicaba un estudio titulado (contra toda corrección política) ‘Nacimiento de una niña normal tras una fecundación in vitro y diagnóstico genético preimplantacional para la fibrosis quística’. Suponía un hito científico de primer orden y la posibilidad de acabar con enfermedades que habían diezmado a familias durante generaciones.

Veinte años después de esta publicación, el listado de enfermedades que se pueden analizar (y evitar) con esta técnica crece cada día. Por un lado, están las monogénicas, ligadas a un gen específico, pero el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) también está indicado para pacientes con problemas reproductivos (abortos de repetición, fallos previos de FIV, etc…) y para otros casos más singulares, que requieren del permiso de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), como los denominados ‘bebés medicamento’, seleccionados específicamente para que su médula sea útil para salvar a un hermano enfermo.

Para Cora Hernández, directora de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid –uno de los pocos centros públicos donde se aplica el DGP- la técnica está todavía “en pañales”. “Es el futuro de la medicina, junto con el tratamiento con células madre”, vaticina.

Hernández explica las tres características que hacen a una patología susceptible de ser localizada en el blastocito mediante DGP. “En primer lugar, ha de ser una enfermedad grave; en segundo, de inicio temprano y, por último, debe de carecer de tratamiento”. Sin embargo, el DGP también se aplica en patologías en las que estas características no están tan claras. Es el caso por ejemplo, de su utilización para evitar la transmisión de un gen ligado al cáncer de mama, una enfermedad que, cuando es familiar, aparece pronto pero no en la niñez y que tiene un tratamiento claro y eficaz en la mayoría de los casos.

Hernández comenta que ella manda casos a la CNRA “casi a diario”. La respuesta dista de ser inmediata ya que el organismo siempre contesta “caso a caso y centro a centro”.

A pesar de que el DGP es una técnica con grandísimas posibilidades, su uso no está indicado para algunos síndromes muy conocidos. Es el caso del síndrome de Down para el que, según explica Hernández, se demostró ineficiente, es decir, con su aplicación no se conseguía el nacimiento de más niños sanos, el objetivo final que se persigue. Así se demostró en un polémico estudio publicado en ‘The New England Journal of Medicine’, en el que se buscaba averiguar si era recomendable aplicar el DGP a todas las embarazadas de edad materna avanzada. La respuesta fue negativa.

El DGP es, sin duda, un gran avance pero tiene una característica quizás poco conocida por los pacientes: se trata de una técnica con una baja eficiencia. Es decir, la tasa de éxito de embarazo tras una FIV con DGP es alrededor del 20%, menos de la mitad de las FIV habituales. “Se necesitan muchos embriones y muchos ciclos”, resalta Hernández, que señala que hay muchas ocasiones en las que se busca el embarazo y no se logra.

A su equipo le ha sucedido, por ejemplo, en las dos ocasiones en que han intentado lo que ella denomina “rizar el rizo” en el DGP: la selección de anticuerpo de histocompatibilidad de los embriones para salvar la vida de otro niño enfermo, los ‘bebés medicamento’.

La baja efectividad de la técnica puede tener problemas para los padres que buscan tener un niño sano. “Les damos demasiadas expectativas; llegan con una ilusión tan grande después de haber vivido una enfermedad devastadora en la familia…”, explica Hernández.

Por esta razón, la especialista señala que es importante abrir a los padres a otras posibilidades, alternativas como la sustitución del gameto enfermo por uno de donante. “No suelen querer, porque temen que los donantes tengan una mutación desconocida”.

Aunque el DGP sirve para numerosas enfermedades genéticas, hay un grupo importante que no se puede prever ni siquiera con esta técnica. Sucede, por ejemplo, con las enfermedades mitocondriales o con aquellas que tiene un patrón de herencia impredecible. Sin embargo, como reconoce Hernández, todo esto puede cambiar muy pronto. “El desarrollo puede ser brutal”, concluye.

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Un «tesoro» animal de 425 millones de años – ABC.es


Aspecto del abdomen del fósil Pauline avibella

Descubren una antíquisima especie desconocida que conserva intactos desde el cuerpo a las patas, los ojos y el aparato digestivo

Un grupo internacional de investigadores de las Universidades de Leicester, Oxford, Imperial y Yale acaba de hacer público en la revista Proceedings de la Royal Society B el hallazgo, extraordinariamente raro, de los restos fósiles de un animal desconocido, aunque emparentado con cangrejos, langostas y gambas, de hace 425 millones de años. Lo mejor es que los ejemplares encontrados conservan, intactas, las partes blandas de su organismo, desde el cuerpo a las patas, los ojos, las escamas y el aparato digestivo. Todo un tesoro para la investigación de las formas de vida del pasado.

“Resulta excitante descubrir – afirma David Siveter, de la Universidad de Leicester- que un grupo muy común de fósiles y del que creíamos saber ya mucho, sea capaz ahora de revelarnos su verdadera identidad, que podremos conocer gracias a la exquisita preservación de sus partes blandas. Es un caso claro de lobo disfrazado de cordero”.

La nueva especie, de apenas 10 mm. de largo fue encontrada en sedimentos rocosos de 425 millones de años de antigüedad en el sur de Inglaterra y pertenecen al periodo Silúrico, cuando la región estaba inundada por el mar. Allí, los ostrácodos y otros animales marinos asociados vivieron en aquella remota época del pasado. Y allí sus cadáveres quedaron cubiertos por una gruesa capa de cenizas volcánicas que ha conseguido preservarlas en el tiempo.

“Los dos especímenes de ostrácodos descubiertos -continúa Siveter- representan a un género y a especies nuevas para la ciencia, llamadas Pauline avibella. El nombre del género es en honor de una persona muy especial y la especie, avibella, recibió esa designación por la semejanza de una prominencia de la concha con el ala de un pájaro”.

Modelo tridimensional

Los ostrácodos son los artrópodos fósiles más abundantes y se encuentran en numerosos yacimientos rocosos de los últimos 490 millones de años. Pero este hallazgo es importante porque es uno de los pocos en los que se han preservado las partes blandas de este animal, algo extremadamente raro de encontrar y que permitirá a los investigadores analizar en detalle la biología y la evolución de estos animales.

El equipo de científicos ha realizado un modelo tridimensional de su hallazgo, obtenido cortando en 500 finas láminas uno de los fósiles y fotografiando después cada una de ellas para obtener un modelo completo y que revele todos sus detalles, tanto internos como externos. Cada una de las láminas apenas tenía un espesor de 20 micras (una micra es la millonésima parte de un metro).

Un «tesoro» animal de 425 millones de años – ABC.es.

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