Llega la secuenciación masiva para el embrión

Investigadores del NIHR Biomedical Research Centre de la Universidad de Oxford han desarrollado una técnica que puede ayudar a muchísimas de las personas infértiles que, a pesar de las técnicas de reproducción asistida, no consiguen su sueño de ser padres.

La técnica de análisis, denominada secuenciación de la siguiente generación (NGS de sus siglas en inglés), ha sido definida por los autores como algo que “promete revolucionar la selección de embriones por FIV“, algo con lo que coincide el director científico del IVI, Carlos Simón, que explica a ELMUNDO.ES que este centro también está validando este tipo de test (de hecho, colaborando con el centro británico) y pretende aplicarlo en unos meses.

Saber qué embrión va a tener éxito a la hora de implantarse en el útero es el máximo deseo de cualquier especialista en reproducción asistida. Sin embargo, las tasas de éxito no superan nunca el 50% (el embarazo se suele conseguir en un 30%-40% de las ocasiones) y, hasta ahora, no existía un método que permitiera predecir qué embriones iban a estar en ese grupo triunfador.

Según explica Simón, lo que se hace hasta ahora (solo en determinados casos) es el estudio del cariotipo, con el que se evalúan alrededor de 12.000 genes. “La cifra aumenta a cientos de miles con la secuenciación genómica completa”, apunta el investigador valenciano. Pero, además, ahora se podrá en una misma técnica analizar los defectos genómicos y los cromosómicos. “Es un paso cuantitativo a una nueva tecnología”, subraya el científico.

Parejas candidatas

Para probar la nueva técnica, los investigadores ingleses utilizaron en primer lugar líneas celulares con anomalías cromosómicas, defectos genéticos y mutaciones del ADN mitocondrial. El NGS confirmó lo que otras técnicas ya habían diagnosticado. Además, se analizaron de forma ciega células de 45 embriones, lo que demostró que la técnica era extremadamente eficaz en su diagnóstico.

Pero la prueba de fuego se produjo en el traslado a la práctica clínica. Dos parejas que se estaban sometiendo a FIV dieron permiso a los investigadores para que extrajeran una célula de sus embriones de siete días de edad (ya en el estado de blastocito). Las madres tenían 35 y 39 años, luego ya se considerabanañosas, uno de los factores de riesgo para la implantación embrionaria. Uno de los matrimonios había sufrido un aborto antes del procedimiento.

Los investigadores dirigidos por Dagan Wells identificaron tres blastocitos sanos en la primera pareja y dos en la segunda y, a partir de ahí, los transfieron a la madre individualmente, lo que resultó en dos embarazos normales. El primero de ellos dio lugar en mayo al nacimiento de un niño perfectamente sano, cuyo caso se acaba de presentar en el congreso anual de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología, que se está celebrando en Londres.

Según explica Simón, la implementación generalizada de esta prueba llevará a una mejora de los resultados y a un abaratamiento en los costes. Aunque teóricamente, el test es más caro que el análisis de cariotipo por array, esta última técnica se hace con empresas que cobran por sus servicios, mientras que el NGS se podrá hacer en el propio centro, que invertirá mucho dinero para adquirir la tecnología, pero luego podrá utilizarlo muchas veces.

La nueva técnica solo se aplicará a algunos pacientes, en concreto a mujeres de más de 39 años, a aquellas que ya hayan tenido hijos con anomalías cromosómicas, las que hayan experimentado un fallo de implantación repetido o abortos de repetición y aquellas parejas en las que el factor masculino esté muy alterado, así como las que presenten mutaciones específicas.

Simón apunta a que el procedimiento requiere de una variación técnica y de un personal muy entrenado, en concreto, en el campo de la medicina molecular.

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