Los transposones: los genes saltarines | Scitable

Los elementos transponibles, o “genes saltarines”, fueron identificados por primera vez por Barbara McClintock hace más de 50 años. ¿Por qué son los transposones tan comunes en eucariotas, y qué es exactamente lo que hacen?

Los elementos transponibles (TE), también conocidos como “genes que saltan,” son secuencias de ADN que se mueven de un lugar en el genoma a otro. Estos elementos fueron identificados por primera vez hace más de 50 años por la genetista Barbara McClintock del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York. Los biólogos tenían dudas del descubrimiento de McClintock. Durante las próximas décadas, sin embargo, se hizo evidente que no sólo los TEs “saltan”, sino que también se encuentran en casi todos los organismos (tanto en procariotas como eucariotas) y por lo general en grandes cantidades. Por ejemplo, los TE representan aproximadamente el 50% del genoma humano y hasta el 90% del genoma del maíz  (SanMiguel, 1996).

Tipos de Transposones

Hoy, los científicos saben que hay muchos tipos diferentes de TE, así como un gran número de maneras de categorizarlos. Uno de las divisiones más comunes es entre los TEs que requieren transcripción inversa  (es decir, la transcripción de ARN en ADN) con el fin de transponerse y los que no lo necesitan. Los primeros son conocidos como retrotransposones o TEs clase 1, mientras que los segundos se conoce como ADN transposones o TEs clase 2. El Ac/Ds sistema que McClintock descubrió cae en la última categoría. Se han encontrado diferentes clases de elementos transponibles en los genomas de diferentes organismos eucariotas (Figura 1).

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Figure 1 : The relative amount of retrotransposons and DNA transposons in diverse eukaryotic genomes.This graph shows the contribution of DNA transposons and retrotransposons in percentage relative to the total number of transposable elements in each species. Species abbreviations: Sc: Saccharomyces cerevisiae; Sp: Schizosaccharomyces pombe; Hs: Homo sapiens; Mm: Mus musculus; Os: Oryza sativa; Ce: Caenorhabditis elegans; Dm: Drosophila melanogaster; Ag: Anopheles gambiae, malaria mosquito; Aa: Aedes aegypti, yellow fever mosquito; Eh: Entamoeba histolytica; Ei: Entamoeba invadens; Tv: Trichomonas vaginalis.

Los Transposones de ADN

Todos los TEs clase 2 completos o “autónomo” codifican la proteína transposasa, la cual se necesita para la inserción y supresión (Figura 2). Algunos de estos TEs también codifican otras proteínas. Tenga en cuenta que los transposones de ADN nunca usan intermediarios-ARN ya que siempre se mueven por sí mismos, insertándose o escindiéndose desde el genoma por medio de un mecanismo llamado “corta y pega”.

Figura 2: Clases de elementos móviles. Transposones de ADN, por ejemplo, Tc-1-mariner, han invertido repeticiones terminales invertidas (ITR) y un marco de lectura abierto (ORF) que codifica una transposasa. Ellos están flanqueadas por repeticiones directas cortas (DR). Los retrotransposones se dividen en clases autónomas y no autónomas dependiendo de si tienen ORFs que codifican proteínas necesarias para la retrotransposición. Retrotransposones autónomas comunes son (i) LTR o (ii) no LTR. Ejemplos de retrotransposones LTR son retrovirus endógenos humanos (HERV) (mostrado) y diversos elementos Ty de S. cerevisiae (no se muestra). Estos elementos tienen LTR terminales y ORFs para su antígeno específico de grupo (gag), proteasa (prt), la polimerasa (pol), y el sobre (env) genes ligeramente superpuestas. Producen objetivo sitio duplicaciones (DTE) tras la inserción. También se muestran la transcriptasa inversa (RT) y los dominios de endonucleasa (ES). Otros retrotransposones LTR que son responsables de la mayoría de las inserciones de elementos móviles en los ratones son el intracisternal A-partículas (PAI), a principios de transposones (ETN), y mamíferos-LTR retrotransposones (MaLRs). Estos elementos no están presentes en los seres humanos, y, esencialmente, todos son defectuosos, por lo que la fuente de su RT en trans sigue siendo desconocido. L1 es un ejemplo de un retrotransposón no-LTR. L1 consisten en una región 5 ‘no traducida (5’UTR) que contiene un promotor interno, dos ORFs, un 3’UTR, y una (A) señal de poli seguido de un poli (A) de cola (An). L1s suelen flanqueadas por 7 – a 20-bp objetivo sitio duplicaciones (DTE). La RT, EN, y un dominio rico en cisteína conservada (C) se muestran. Un elemento Alu es un ejemplo de un retrotransposón no autónoma. Alus contienen dos monómeros similares, la izquierda (L) y derecho (R), y al final de un poli (A) cola. Tamaños de elementos de larga duración aproximadas se dan entre paréntesis. 

 

Los TEs Clase 2 se caracterizan por la presencia de repeticiones terminales invertidas, de alrededor de 9 a 40 pares de bases de largo, en ambos extremos (Figura 3). Como el nombre sugiere, y como muestra la Figura 3, las repeticiones terminales invertidas son complementos invertidos uno del otro, por ejemplo, el complemento de ACGCTA (la repetición invertida en el lado derecho de la TE en la figura) es TGCGAT (que es el orden inverso de la repetición terminal invertida  en el lado izquierdo de la TE en la figura).

Una de las funciones de repeticiones terminales invertidas  es ser reconocida por la transposasa.Además, todos los TEs tanto la clase 1 como clase 2 contienen repeticiones directas de acompañamiento (Figura 3). Estas repetciones no son realmente parte del elemento de transposición, sino que desempeñan un papel en la inserción de la TE. Por otra parte, después de un TE se extirpa, estas repeticiones se quedan atrás como “huellas”. A veces, estas huellas alteran la expresión del gen (es decir, la expresión del gen en el que se han dejado atrás), incluso después de que su TE se ha movido a otra ubicación en el genoma. Menos del 2% del genoma humano se compone de TEs clase 2. Esto significa que la mayor parte de este genoma que es móvil se debe a la otra clase principal de TEs, los retrotransposones (Kazazian y Moran, 1998).

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Figura 3: Muchos elementos trasladables tienen características comunes.
Mayoría de los elementos transponibles generan repeticiones directas que flanquean a cada lado del punto de inserción en el ADN diana. Muchos elementos de transposición también poseen repeticiones invertidas terminales

Los retrotransposones

A diferencia de los elementos de la clase 2, los elementos de clase 1 -también conocidos como retrotransposones- se mueven a través de la acción de intermediarios de ARN. En otras palabras, los TEs de clase 1  no codifican transposasa, sino que producen transcripciones de ARN y a continuación se basan en la enzima transcriptasa inversa para transcribir inversamente los ARN de nuevo a secuencias de ADN , que luego se inserta en el sitio de destino.

Hay dos tipos principales de TEs de clase 1: retrotransposones LTR, que se caracterizan por la presencia de repeticiones terminales largas (LTR) en ambos extremos, y TEs no-LTR, que carecen de estas repeticiones. Tanto los LÍNEA 1 o L1 como los genes Alu representan familias de TEs no-LTR. Los elementos L1 tienen un promedio de 6 kilobases de longitud. Por el contrario, los elementos Alu promedian sólo unos pocos cientos de nucleótidos, lo que los convierte en un elemento de transposición corto intercalado o SINE. El Alu es particularmente prolífico, habiendose originado en primates y expandido en un tiempo relativamente corto hasta tener aproximadamente 1 millón de copias por célula en los seres humanos.

El L1 también es común en los seres humanos, aunque no está presente en tantas copias como Alu, pero su gran tamaño hace que este elemento constituya aproximadamente el 15%-17% del genoma humanno (Kazazian & Moran, 1998; Slotkin y Martienssen, 2007). En los seres humanos, estos TEs no-LTR son la única clase activa de transposones; los retrotransposones LTR y transposones de ADN transposones son sólo reliquias antiguas genómicas y no son capaces de saltar.

Los transposones autónomos y no autónomos

Tanto los TEs de la clase 1 y de la clase 2 pueden ser autónomos o no autónomos. Los TE Autónomos pueden moverse por sí mismos, mientras que los elementos no autónomos requieren la presencia de otros TEs con el fin de moverse. Esto es debido a que los elementos no autónomos carecen del gen para la transposasa o la transcriptasa inversa que se necesita para su transposición, por lo que deben “tomar prestadas” estas proteínas a partir de otro elemento con el fin de moverse. Los elementos Ac, por ejemplo, son autónomos, ya que pueden moverse por su cuenta, mientras que los elementos Ds son no autónoma, ya que requieren la presencia de Ac con el fin de transponerse.

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