Dibujan un mapa genético de enfermedades complejas

UNIVERSIDAD DE CHICAGO

Las causas genéticas específicas de las denominadas «enfermedades complejas», una categoría de trastornos que incluyen el autismo, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, son en gran medida desconocidas debido a las raras interacciones genéticas y ambientales. Ahora, científicos de la Universidad de Chicago, en EE.UU., han realizado uno de los análisis más amplios hasta la fecha de los factores genéticos en juego en este conjunto de patologías mediante el uso de enfermedades con causas genéticas conocidas para guiarlos. Mediante el análisis de más de 120 millones de registros de pacientes e identificando los «puntos en común» entre cientos de enfermedades, los investigadores han trazado un mapa genético único que podría servir para guiar a los investigadores y los médicos en el diagnóstico, la identificación de factores de riesgo para el desarrollo de terapias y, algún día, contra las enfermedades complejas.

«Por primera vez, hemos encontrado que casi todas las enfermedades complejas cuentan con un conjunto único de asociaciones con enfermedades de un solo gen. Esto esencialmente nos da un código de barras de loci genéticos específicos, que podemos utilizar para ayudar a desentrañar la rara genética de las enfermedades complejas», explica el director del estudio, Andrey Rzhetsky, profesor de Medicina Genética y Genética Humana en la Universidad de Chicago.

La mayoría de las enfermedades humanas son complejas y están causadas por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. En el otro extremo del espectro, están las enfermedades mendelianas, tales como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, que son causadas por anomalías de un solo gen. Algunos trastornos mendelianos son conocidos por predisponer a los pacientes a ciertas enfermedades complejas, pero estas concurrencias hasta el momento sólo han sido estudiadas a pequeña escala.

Más de 65 patologías

Para exponer las estructuras genéticas compartidas subyacentes entre estas categorías de enfermedad, Rzhetsky y su equipo desarrollaron algoritmos computacionales para analizar más de 120 millones de registros de facturación de pacientes de los sistemas de hospitales de EE.UU. Buscaron las tendencias de comorbilidad o la ocurrencia de la enfermedad compleja y mendeliana en el mismo paciente, que fueron mayores de lo esperado por el azar. Los investigadores estudiaron estas correlaciones en 65 enfermedades complejas que afectan a casi todos los sistemas del cuerpo, incluyendo la artritis, la depresión y el cáncer de pulmón, y en 95 grupos de enfermedades mendelianas (que representan 213 trastornos).

El equipo, cuyo trabajo se publica en Cell, descubrió 2.909 asociaciones estadísticamente significativas, así como los correspondientes niveles de riesgo relativo entre cada par de enfermedades. Algunas comorbilidades eran bien conocidas, como el fuerte vínculo entre las deficiencias de las lipoproteínas y el riesgo de infarto cardiaco, pero la gran mayoría se desconocía. Por ejemplo, se descubrió que el síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo, tienen comorbilidades significativas con enfermedades neuropsiquiátricas como el autismo, el trastorno bipolar y la depresión. O que el síndrome de X frágil, un trastorno de discapacidad intelectual, está relacionado con el asma, la psoriasis y la infección viral, destacando un potencial de disfunción del sistema inmune en estos pacientes.

Diagnóstico más sencillo

«Dado que las enfermedades mendelianas están asociadas a loci genéticos conocidos, hemos creado esencialmente un mapa genético para la enfermedad compleja con trastornos mendelianos como marcadores», matizó David Blair. Este experto apunta que estos loci son «grandes candidatos para descubrir variaciones genéticas sutiles, algunas de las cuales pueden no causar directamente la enfermedad mendeliana, pero afectar al riesgo de desarrollar enfermedades complejas».

Este mapa genético es especialmente útil para los genetistas y los médicos como un indicador para el nivel de riesgo de desarrollar enfermedad compleja entre los pacientes con enfermedades mendelianas. También proporciona a los científicos una gran cantidad de nuevos datos y un enfoque único paracomprender y desarrollar mejor terapias contra enfermedades complejas. «Las personas con múltiples variantes genéticas que causan enfermedades mendelianas terminan teniendo un riesgo mucho mayor de desarrollar una enfermedad compleja de lo que podemos predecir, dado que las variantes actúan de manera aislada», subraya Blair.

El equipo espera ampliar su estudio a cada vez más enfermedades y datos de población más grandes y comparar sus predicciones. «Nuestro trabajo tiene el potencial de abrir muchas nuevas vías de investigación futura para enfermedades complejas», afirma Rzhetsky.

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