La ‘fotografía’ genética de la leucemia mieloide aguda | elmundo.es

  • Se han encontrado 13 mutaciones genéticas relacionadas con esta enfermedad
  • El hallazgo ayudará a afinar el tratamiento en algunos pacientes
  • Este tipo de leucemia es poco frecuente, pero su pronóstico es grave

“Todavía no conocemos las reglas de juego, pero ya sabemos quiénes son los jugadores”. Con esta sencilla -pero explícita- metáfora, explica Timothy Ley los resultados de un estudio que ha logrado desentrañar la mayoría de las mutaciones que causan la leucemia mieloide aguda, un cáncer de la sangre habitual en los adultos y que representa el 40% de todos los casos de leucemia.

El hallazgo, que acaba de dar a conocer la revista ‘The New England Journal of Medicine’ (NEJM), se enmarca dentro del llamado ‘Atlas del Genoma del Cáncer’ y ha sido financiado por los Institutos Nacionales de Salud.

Liderados por el doctor Ley desde la Universidad de Washington (EEUU), 150 investigadores han analizaron el genoma completo de las células malignas de 200 pacientes recién diagnosticados con leucemia mieloide aguda (que afecta sobre todo a personas en torno a los 50-60 años).

Comparando el ADN de las células enfermas con células sanas de los mismos individuos, los científicos pudieron identificar “virtualmente la mayoría de las mutaciones causantes de esta enfermedad” que, como admiten con sorpresa, son muchas menos de las que esperaban y de las que se han observado en otros tipos de cáncer.

De hecho, los hematólogos observaron que las células cancerígenas de estos pacientes tienen ‘apenas’ 13 mutaciones comunes, frente a los cientos que se han observado en otro tipo de tumores sólidos cuyos genomas también se han descifrado (como el de mama y colon).

Gracias al alto número de pacientes analizados, los científicos consideran que el catálogo de genes mutados que han obtenido está prácticamente completo, aunque no descartan que pudiese haber alguna otra rara mutación que no se hubiese descubierto en este análisis.

Aunque hallaron 1.800 genes mutados al menos una vez en la muestra de pacientes analizada, sólo 23 de estos genes tenían errores en un porcentaje significativo de los pacientes y apenas cinco en la práctica totalidad de la muestra. “Esta información estrecha el cerco para buscar nuevos tratamientos y marcadores que puedan ayudar a predecir la gravedad del pronóstico”, apuntan.

Como explica a ELMUNDO.es el doctor Rafael Cabrera, miembro de la Sociedad Española de Hematología, con las técnicas actuales de análisis molecular y estudios cromosómicos es posible clasificar a los pacientes con este tipo de leucemia en función de la gravedad y pronóstico de la enfermedad.

Los pacientes más problemáticos

“En los pacientes de riesgo bajo, la quimioterapia por sí sola es capaz de curar un elevado porcentaje de los casos”, explica el jefe de Hematología del Hospital Puerta de Hierro de Madrid. En los pacientes clasificados con un riesgo alto es necesario (además de los fármacos) un trasplante de médula. El problema, como coincide con los autores del estudio en ‘NEJM’, suele estar en la clasificación del resto de pacientes considerados de ‘riesgo intermedio’.

En esa categoría, admite Cabrera, no todos los hematólogos coinciden sobre el grado de agresividad del tratamiento (no todos son partidarios del trasplante de médula), por lo que una mejor clasificación de los pacientes en función de estas nuevas mutaciones podría ayudar a individualizar más la terapia. “Para algunos pacientes de riesgo intermedio podría ser crucial recibir cuanto antes un trasplante; mientras que para otros, este procedimiento costoso y no exento de riesgos, podría ser innecesario”, resume el doctor Ley.

A partir de ahora, añade, habrá que seguir estudiando estos datos para obtener una fotografía más precisa de la leucemia mieloide aguda, una enfermedad poco frecuente (afecta a 3-6 personas por 100.000 habitantes) pero de pronóstico grave.

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