Autismo (I) El trastorno generalizado del desarrollo – BrainFacts.org

No hay un trastorno que capte tanto la atención como el autismo. David G. Amaral, Ph.D., Universidad de California Davis Health System, explica qué es exactamente el autismo, y donde se encuentran las investigaciones más prometedoras sobre este tema en la actualidad.

Autism Brain Chart

Figura 1: De Redcay y Courchesne, Cuando se agranda el cerebro en el autismo? Un meta-análisis de todos los informes de tamaño del cerebro, Biological Psychiatry, 2005; 58:1-9; Redcay y Courchesne, Biological Psychiatry, 2005; 58:1-9

Tanto si se trata de un niño con autismo en la portada de un magazine de noticias, o Claire Danes recogiendo un Oscar por su interpretación de Temple Grandin, el profesor de ciencia de los animales cuyos escritos sobre su vida ofrecen una visión inesperada de la mente autista, o incluso el mismo debate en el Congreso de los EE.UU. sobre los fondos de su investigación, el autismo siempre parece requerir toda nuestra atención. Gracias a padres valientes, sus fundaciones, y más recientemente al NIH, la inversión en la investigación del autismo ha ayudado a definir el espectro de trastornos del desarrollo que constituyen el autismo.

El número de niños diagnosticados con autismo ha aumentado dramáticamente, pasando de menos de 1 de cada 2000 personas en el 1980 a alrededor de 1 de cada 110 niños en los Estados Unidos a día de hoy. Nadie está seguro de hasta qué punto este aumento se debe a un mejor conocimiento y diagnóstico de la enfermedad o a un aumento sustantivo de ésta, pero muchos observadores consideran ya el autismo una emergencia sanitaria nacional en los EE.UU.

 Una Guía Breve sobre los conceptos básicos del autismo

Los trastornos de espectro autista cruzan todos los niveles raciales, étnicos y socioeconómicos y todas las fronteras nacionales. Los criterios esenciales para el diagnóstico son una edad sobre los 3 años, el deterioro de la interacción social, problemas con la comunicación verbal y no verbal, y conductas repetitivas o fuertemente focalizadas. El autismo es cuatro veces más común en niños que en niñas, y a veces está acompañado por graves retrasos en el desarrollo. Las personas con autismo suelen tener uno o más problemas adicionales -llamados “co-mórbidos”- como la epilepsia, la ansiedad, trastornos gastrointestinales y alergias alimentarias. El rango de severidad de los síntomas principales del autismo y los otros problemas mencionados antes han dado lugar al término “trastornos del espectro autista”, pero como esta terminología se encuentra normalmente en revisión, voy a utilizar el término autismo como forma abreviada de todas las formas de trastornos del espectro autista.

La historia hasta ahora de la genética del Autismo: las cosas son complicadas

Varias décadas de estudios sobre gemelos y familiares muestran que los genes tienen una importante contribución a las causas del autismo. En los gemelos monocigóticos, que tienen una composición genética idéntica, si uno de los gemelos es diagnosticado con autismo, en alrededor del 60 por ciento de los casos el otro gemelo también será autista. En los gemelos dicigóticos, que comparten sólo la mitad de su composición genética, la probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo está cerca del 10 al 20 por ciento, casi el mismo riesgo que para un niño que tiene un hermano mayor con autismo. Estos hallazgos indican que la susceptibilidad genética es un factor importante para determinar quién será afectado por el autismo.

 Pero, ¿qué cambios genéticos conducen al autismo? La historia no es sencilla. Más de 100 diferencias genéticas han sido atribuidas al aumento del riesgo de autismo, pero ninguna representa más del 1-2% de los casos – en contraste con la enfermedad de Huntington o el síndrome de Rett, donde incluso un sólo gen defectuoso puede conducir a la enfermedad. En las familias con un sólo hijo autista, pequeñas alteraciones estructurales del ADN del niño tienen como consecuencia un número anormal de copias de las secciones de uno o más genes, denominadas “copy number variations”, o CNVs, que pueden no estar presentes en la madre o el padre. El análisis de la CNV se está convirtiendo rápidamente en una parte integral de un buen diagnóstico de autismo.

Muchos de los genes asociados con el autismo contribuyen al procesamiento de señales en la sinapsis, la unión especializada donde las neuronas se comunican químicamente. Entender exactamente cómo se altera la transmisión sináptica en el autismo podría provocar el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos. Por ejemplo, en el síndrome de X frágil, la forma genética más común de retraso mental, alrededor del 30% de los individuos fueron diagnosticados también con autismo. El gen X frágil codifica una proteína (proteína X Frágil del Retraso Mental – FMRP) que ayuda a regular una forma de la transmisión sináptica. La comprensión de cómo actua la FMRP en las sinapsis ha conducido a los nuevos fármacos a corregir los problemas del cerebro y el comportamiento en animales con X frágil, y ahora están probándose en ensayos clínicos con humanos.

La línea fundamental actual de la genética del autismo es que éste es muy complejo. Ahora está claro que no habrá un “gen de autismo” o incluso un pequeño número de genes que consistentemente causen el autismo. Así, a pesar del hecho de que el autismo parece ser altamente genético, los mecanismos mediante los cuales el riesgo genético se traduce en una causa es un área de activa investigación.

Un Crecimiento cerebral inusual tiene una correlación importante con el Autismo

Mientras que el comportamiento de los niños con autismo está profundamente afectado a menudo, es irónico ver que, a primera vista, sus cerebros parecen notablemente normales. No tienen ninguna patología característica como las placas y ovillos neurofibrilares de la enfermedad de Alzheimer, ni ningún sistema de transmisor único parece estar notablemente afectado como ocurre con la patología de la dopamina de la enfermedad de Parkinson. A este respecto, el autismo se asemeja a otros trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia, donde la neuropatología subyacente al desorden es sutil. Si bien la falta de material cerebral adecuado postmortem ha obstaculizado los esfuerzos para comprender la patología celular de autismo, algunos estudios de resonancia magnética cada vez más sofisticados en un mayor número de niños y niñas cada vez más jóvenes con autismo están avanzando en la definición de las trayectorias anormales del desarrollo del cerebro en el autismo. Un punto de vista importante apunta a las alteradas tasas de la maduración del cerebro, más que la condición del cerebro en cualquier etapa temporal, como las más características del autismo.

Esta figura presenta los resultados de varios estudios sobre el perímetro cefálico (HC) y la imagen medida por resonancia magnética (IRM) del volumen total del cerebro en las personas con autismo a edades diferentes. La línea punteada en “0” representa el desarrollo normal y círculos verdes representan la diferencia porcentual de desarrollo normal observado en diferentes estudios. En general, los niños autistas, tienen un 6 a 10% de volumen cerebral mayor con 2-3 años de edad que luego disminuye a medida que la edad de los sujetos aumenta también.

Muchos niños con autismo tienen la cabeza grande (macrocefalia) y la resonancia magnética (RM) en los últimos 10 años han confirmado que el cerebro (en particular, los lóbulos frontal y temporal) de algunos niños con autismo también son más grandes que los niños de su misma edad sin autismo. Cerca de los 6 meses de edad, el crecimiento del cerebro autista parece acelerarse más allá del de los niños no autistas tanto como 6-10% correspondiente a la edad 2-3 años (Figura 1).

vía Autismo: El trastorno generalizado del desarrollo – BrainFacts.org.

Comentarios desactivados en Autismo (I) El trastorno generalizado del desarrollo – BrainFacts.org

Archivado bajo Autismo, Neurociencia, Neurología, Psicología

Los comentarios están cerrados.