‘El diagnóstico médico ante el síndrome de Klinefelter deja mucho que desear’

Marina Cañadas, presidenta de la Associació Catalana Síndrome de Klinefelter, alteración cromosómica que junto al Síndrome de Down es de las más frecuentes, reclama detección temprana y especialistas ‘suficientemente formados’

La Associació Catalana Síndrome de Klinefelter nació hace apenas año y medio de la mano de su actual presidenta, Marina Cañadas, una madre que hace ocho años escuchó por primera vez a los médicos hablar de esta alteración cromosómica cuando fue diagnosticada a su hijo. Desde entonces trabaja para que esta patología se identifique prenatalmente y para que la medicina atienda las necesidades de sus pacientes.

Pese a que el síndrome Klinefelter es, junto al de Down, de las más frecuentes alteraciones cromosómicas (su prevalencia es de uno cada 1000 varones) pasa desapercibido en muchos casos y es relativamente desconocido. Esta anomalía afecta únicamente a hombres, que en lugar de tener los cromosomas XY presentan la condición XXY. Los afectados por el síndrome de Klinefelter pueden tener los órganos sexuales pequeños, acusan falta de hormonas masculinas, sobre todo testosterona, y son estériles. De hecho, la infertilidad es uno de los factores que acostumbra a facilitar el diagnostico del síndrome y esto ocurre ya cuando los afectados son adultos.

Según apunta Cañadas el tratamiento que reciben los hombres que padecen este síndrome es la administración de compuestos de testosterona. Pero, además, destaca que la alteración puede lleva otras patologías asociadas como la osteoporosis.

Los tres objetivos de la Associació

La Associació Catalana Síndrome de Klinefelter nació con la vocación de “llegar a más gente” y trabaja cada estadio de creación paso a paso. Marina establece por el momento tres objetivos para comenzar, pues sabe que hay un largo camino por recorrer, pero ya proyecta en el tiempo los más ambiciosos. Entre estos últimos destaca conseguir entrar en la agenda de las grandes farmacéuticas. La atención de los grandes laboratorios mejoraría sustancialmente la calidad de los compuestos que se administran en los pacientes y, en consecuencia, su calidad de vida.

Otro de los objetivos prioritarios es contar con especialistas suficientemente formados. “Necesitamos endocrinólogos y psicólogos pediátricos y para adultos. Ya sé que no es el momento de pedir, pero los necesitamos”, Además esta madre se indigna ante la “ignorancia” y el desconocimiento de muchos profesionales respecto a un síndrome de elevada incidencia. “Vas a un endocrino y no hacen una densiometría ósea o nace un niño y no saben valorar muy bien si hay un micro pene. ¿Tú entiendes eso?”, se pregunta retóricamente.

Pero además, el diagnóstico temprano, incluso durante la gestación cobra importancia. “Hemos descubierto y no lo sabíamos, que si el primer año de vida hay una ingesta de testosterona queda en la memoria y cuando llega a la adolescencia puede ser que los órganos reproductores funcionen mejor”, explica Marina. Los especialistas conocen la información, pero hay diversidad de opiniones en cuanto a su aplicación. Sin embargo, el hecho de que la ingesta se limite al primer año de vida exige un diagnóstico sin demoras.

El tercer objetivo, que además es pilar fundamental para un niño o adulto que padezca el síndrome, es el apoyo psicológico. “A veces la familia y los afectados no lo aceptamos porque es un proceso que requiere tiempo. Hablamos de falta de testosterona que lleva a tener los testículos pequeños, a veces incluso micro pene y provoca infertilidad. Esto, como hombres, les afecta muchísimo. Y hay que aprender a llevarlo y llevarlo bien”, enfatiza Cañadas. Leer más: http://www.lavanguardia.com/salud/20120923/54351007830/klinefelter-sindrome-associacio.html#ixzz27zbzwiQb

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